10 万名新生儿 DNA 检测，重大研究拉开帷幕！

在有史以来规模最大的此类研究中，新生儿首次在英国国民医疗服务体系（NHS）接受罕见遗传疾病的检测。

医生们希望这种寻找 DNA 中遗传缺陷的简单血液检测能够加快每年数千名新生婴儿的诊断和治疗速度。

该项目标志着英国国民医疗服务体系首次为健康婴儿提供全基因组测序（WGS）服务。

它将在症状出现之前筛查大约 200 种可治疗的疾病，让治疗能够更早展开，并有可能预防长期的健康问题。

作为这项研究的一部分，全国 13 家英国国民医疗服务体系医院已经从新生儿身上采集了 500 多份血液样本，并计划将规模扩大至约 40 个地点。

英国国家医疗服务体系（NHS）首席执行官阿曼达·普里查德（Amanda Pritchard）表示：“通过基因组检测尽早诊断新生儿的罕见疾病，对家庭而言可能会真正地改变其生活。

“它有可能让成千上万的儿童有机会在正确的时间获得正确的治疗，给他们人生最好的开端，也让家庭能够更好地规划对他们的照顾。”

约 10 万名婴儿将使用出生后不久采集的脐带样本进行筛查。

在怀孕期间，准父母会被询问是否愿意参加“世代研究”。

如果确定了某种病症，婴儿将接受进一步的检测以确诊，然后接受治疗。

人们希望早期诊断也能使父母免受数月乃至数年的痛苦折磨，因为他们不知道孩子出了什么问题。

英国基因组学公司首席执行官里奇·斯科特博士说：“‘世代研究’的启动是一个关键时刻，因为我们希望提供证据，以便为英国每年出生的数千名患有可治疗遗传疾病的儿童做更多有益之事。

“患有这些疾病的儿童往往多年都无法得到诊断。缩短这段时间意味着更早获得可能改变生活的治疗。”

这些数据还能够用于支撑更为广泛的医疗保健研究，其目的在于改进检测手段并探寻更多的治疗方法。

研究人员将会探究在人的一生中存储个体基因组的潜力，并且借助它来助力预测、诊断以及治疗未来的病症。

比如说，如果一个做过基因组测序的孩子长大后生病了，或许有机会运用其存储的基因信息来辅助诊断和治疗。

批评者对父母及其大家庭所受的潜在医疗影响，还有标记非亲子关系的可能性表达了忧虑，有一些人担忧这可能致使人们彻底选择不进行筛查。

在试验结束之际，政策制定者将决定全基因组测序是否应作为未来新生儿筛查计划的一部分推广实施。

英格兰首席科学官苏·希尔女爵士说：“通过研究从出生起使用全基因组测序的可能性，我们可以了解针对罕见遗传疾病的早期治疗是否可以改变年轻患者的护理，以及从出生起拥有全基因组序列是否存在更长期的好处。”