23万台人基因突变 北荣：脑中风机率增11倍

脑中风是造成台湾人死亡或残障的重要病因。北荣研究团队找到特有的脑中风突变基因变。此为示意图。（达志影像/shutterstock)

脑中风是造成台湾人死亡或残障的重要病因。北荣研究团队找到特有的脑中风突变基因，约1%台湾民众带有此基因突变，有此突变者会增加11倍脑部小血管阻塞性中风机会。

台北荣民总医院下午举行记者会，公布神经医学中心神经基因疾病研究团队重要研究成果，揭露台湾民众发生脑中风的重要病因，同时也为了1%（约23万）的台湾民众，提供预防脑中风发生的可能性。

北荣神经内科教授李宜中表示，脑中风是造成台湾人死亡与残障的重要病因，1/6的民众终其一生内可能会发生至少1次的中风；如果能够预测自己是否具有容易中风的体质，就有机会遵从医师建议，预防脑中风的发生。

李宜中研究团队在超过10年的努力后，发现在NOTCH3基因上的R544C突变是台湾人特有的脑中风基因突变，约1%台湾民众带有此基因突变，因而会反复发生缺血性脑中风以及脑出血；如果没有适当的医疗处置与及早预防，最后可能导致残障、失智或生命提早终结。

NOTCH3基因突变会造成遗传性的脑部小动脉血管病变，进而演变为脑部广泛的白质病变、脑组织梗塞坏死以及脑部微小出血，这些病变最终都会影响到脑部功能。

李宜中表示，在北荣过去所诊断近200例因NOTCH3基因突变所造成脑血管疾病的病友中，平均发病年龄是56.8岁，但范围可从20岁年轻人发病到86岁都有可能。在疾病确诊时，近8成病友已发生阻塞性脑中风，46%病友已有智能缺损，近20%病人有情绪精神变化，16%病友已发生脑出血。值得注意的是，2/3病友具有脑中风或失智症的家族病史。

为了进一步了解NOTCH3基因R544C突变对于台湾民众发生脑中风的影响，研究团队检测7000余例各年龄层一般成人民众，与800例脑中风病友的NOTCH3基因R544C 突变，发现约1%的台湾民众带有此基因突变。

统计分析结果显示，携带有NOTCH3 R544C突变会增加11倍发生脑部小血管阻塞性中风的机会。此研究成果已于今年1月7日发表在神经医学界顶尖学术期刊Neurology，并被台湾脑中风学会评定为年度优秀论文奖特优。

病友陈先生很注意身体健康，他的母亲在中年时脑中风，而弟弟在38岁时也脑中风。当陈先生步出中年后，原本自认应该逃过一劫，却在66岁时突然发生右侧手脚无力，颜面麻痹，以及说话声音模糊，经医师诊断后确定是小血管性脑中风，很幸运经过治疗后恢复良好。

经基因检测显示，陈先生带有NOTCH3基因的R544C突变，他才恍然大悟为什么他家里有这么多人中风。这3年多来，陈先生确实与医师配合，按时服药，注意饮食，保持运动的习惯，身体状态相当良好。

李宜中说，借由基因检测NOTCH3 R544C突变，可以在20至30岁还没有发生中风时就先知道是否带有此突变；如果携带此突变，可以与医师配合，注意饮食与生活习惯，提早预防脑中风。