43岁运将长14cm巨大肿瘤 排便、解尿困难「这招」助他重返职场

经口服标靶药物NTRK蛋白抑制剂治疗3个多月后，病患的肿瘤终于缩小，膀胱功能恢复，也顺利重返职场。（长庚医院提供／林周义台北传真）

43岁运输业司机，某次就医诊断出直径10公分的大肉瘤，明显压迫到膀胱与直肠。接受初步治疗后，肿瘤不仅没好转，还恶化变大至14公分。林口长庚医院为他安排基因定序后，确认带有罕见的NTRK基因融合，经口服标靶药物NTRK蛋白抑制剂治疗3个多月后，司机的肿瘤终于缩小，膀胱功能恢复，也顺利重返职场。

林口长庚肿瘤科黄文冠医师表示，NTRK基因中文名称为神经营养因子受体络氨酸激酶，活化后会促进细胞增殖与分化等功能。NTRK基因融合是指不同染色体之间或同一条染色体内发生基因之间重新排列，使得NTRK基因与其他基因紧密结合在一起。NTRK基因融合会导致细胞的酪胺酸激酶讯号的异常激活，促进部分儿童或成人实体肿瘤发展，研究显示NTRK基因融合是重要的致癌驱动因子。

黄文冠表示，虽然带有NTRK基因融合并不常见，在所有实体肿瘤约占1％，但已有对应的标靶药物NTRK蛋白抑制剂能抑制肿瘤细胞内异常的NTRK活化讯号传递，出现显著的肿瘤反应疗效。第一代NTRK蛋白抑制剂有两种口服标靶药物，相继在2018年和2019年经FDA核准，适应症用于带有NTRK基因融合的实体肿瘤，台湾食药署也已许可上市，不过目前于成人尚未健保给付。

针对此案，林口长庚一般外科主任叶俊男表示，此案例体现精准医疗对于恶性肿瘤不可或缺且显著的疗效，将一个传统手术可能要面临骨盆腔大范围切除、合并人工肛门及尿道重建手术的个案，转变为透过基因检测给予精准标靶药物治疗让肿瘤缩小。

林口长庚泌尿肿瘤科医师林柏宏认为，能让病人重新回到工作与生活，且不需要人工造口或引流袋，是本个案重要的临床价值。该案例报告已被刊登在2023年1月国际知名期刊「美国临床癌症学会精准肿瘤期刊（JCO precision oncology）」。

骨盆腔肉瘤非常见癌症，长庚医院提醒民众，若出现腹痛、恶心、呕吐、易饱足感、胀气等肠胃不适症状，或排便解尿困难，最好就医接受详尽检查。病患亦应耐心配合医师指示接受治疗，借由精准基因检测与精准医疗，有机会获得良好的治疗成效。