发生率高的「罕病」 国卫院、武田药品合作找药破解

国卫院院长司徒惠康(左)与武田药厂董事长总经理野元(右)签署合作计划郑郁蓁摄影

死亡在台湾发生率远比国外来得高的罕见疾病布瑞氏症(Fabry disease)」,新生儿筛检男性发生率达1250分之一,伤害从头到脚都有,不仅会引发心脏脑血管病变,甚至还会肾脏病造成衰竭,国家卫生研究院今天宣布与武田药品合作,将合作建立亚洲人种疾病基因资料库,将应用在筛检之上,增加对罕见疾病的诊断率

国卫院今天与武田药品签订合作备忘录,将投入罕见疾病、神经发育癌症等疾病的进一步了解及早期检测,合作研究也将扩大至患者药物研发,及精准医疗的广泛应用。

台北荣总儿童遗传内分泌科主任牛道明表示,法布瑞氏症是一种X染色体基因异常的性联遗传罕见疾病,其病因为体内负责制造α-半乳糖酵素的基因发生突变引起,因为X染色体基因异常,男性发病率较高

他指出,国际上法布瑞氏症的发生率在5万到6万分之1之间,而台湾人带有好发的基因位点,在新生儿筛检中,男性的发生率为1250分之1。

一般而言,法布瑞氏症在儿童或青少年时期即出现临床症状典型症状会有手或脚部的间歇性疼痛,成年后则出现心脏、脑血管、肾脏病变,是造成死亡的主因,常见的临床症状为四肢疼痛或心室肥大,被误诊的机率很高。

牛道明说,尤其是肾脏型的变异,常常会被忽略,不少临床医师甚至第一时间不会想到是法布瑞氏症,导致不少患者转介到手上时,肾脏、心脏都已经坏了,因此,若可以事先筛检诊断,对治疗是一大福音

治疗法布瑞氏症,目前临床上除了针对症状治疗,也有3种针对法布瑞氏症的治疗药物,包括2种酵素替代疗法。目前3种药物皆依「罕见疾病防治及药物法」列入罕病用药给付品项中。

国卫院强调,先前已与国家高速网络计算中心以及Illumina公司合作,开发了庞大的台湾病患基因体序列资料库,并借此开发针对罕见疾病和癌症的未来临床系统分子诊断,目前旗舰计划发展的基因体分析程序,对罕见病的诊断率高达7成,而此次的合作,将进一步合作建立亚洲人种疾病基因资料库,让渐趋成熟的台湾罕病基因体研究,可以迈入药物研发阶段