发生率高的「罕病」 国卫院、武田药品合作找药破解
国卫院副院长司徒惠康(左)与武田药厂董事长兼总经理浅野元(右)签署合作计划。郑郁蓁摄影
死亡在台湾的发生率远比国外来得高的罕见疾病「法布瑞氏症(Fabry disease)」,新生儿筛检男性发生率达1250分之一,伤害从头到脚都有,不仅会引发心脏、脑血管病变,甚至还会肾脏病造成衰竭,国家卫生研究院今天宣布与武田药品合作,将合作建立亚洲人种疾病基因资料库,将应用在筛检之上,增加对罕见疾病的诊断率。
国卫院今天与武田药品签订合作备忘录,将投入罕见疾病、神经发育、癌症等疾病的进一步了解及早期检测,合作研究也将扩大至患者的药物研发,及精准医疗的广泛应用。
台北荣总儿童遗传内分泌科主任牛道明表示,法布瑞氏症是一种X染色体基因异常的性联遗传罕见疾病,其病因为体内负责制造α-半乳糖苷酵素的基因发生突变引起,因为X染色体基因异常,男性发病率较高
他指出,国际上法布瑞氏症的发生率在5万到6万分之1之间,而台湾人带有好发的基因位点,在新生儿筛检中,男性的发生率为1250分之1。
一般而言,法布瑞氏症在儿童或青少年时期即出现临床症状,典型症状会有手或脚部的间歇性疼痛,成年后则出现心脏、脑血管、肾脏病变,是造成死亡的主因,常见的临床症状为四肢疼痛或心室肥大,被误诊的机率很高。
牛道明说,尤其是肾脏型的变异,常常会被忽略,不少临床医师甚至第一时间不会想到是法布瑞氏症,导致不少患者转介到手上时,肾脏、心脏都已经坏了,因此,若可以事先筛检诊断,对治疗是一大福音。
治疗法布瑞氏症,目前临床上除了针对症状治疗,也有3种针对法布瑞氏症的治疗药物,包括2种酵素替代疗法。目前3种药物皆依「罕见疾病防治及药物法」列入罕病用药给付品项中。
国卫院强调,先前已与国家高速网络和计算中心以及Illumina公司合作,开发了庞大的台湾病患基因体序列资料库,并借此开发针对罕见疾病和癌症的未来临床系统和分子诊断,目前旗舰计划发展的基因体分析程序,对罕见病的诊断率高达7成,而此次的合作,将进一步合作建立亚洲人种疾病基因资料库,让渐趋成熟的台湾罕病基因体研究,可以迈入药物研发阶段。