罹癌机率70% 医:小孩几千颗息肉 跟妈妈一模一样

家族性腺瘤性息肉症患者需定期做胃镜、肠镜检查。(示意图,Shutterstock/达志)

家族性腺瘤性息肉症(简称FAP)患者,一生中得到大肠癌的机率达70%,且罹患胃癌等其他癌症,也比常人高,胃肠肝胆科医师林相宏分享案例,一名FAP妇人带小孩来做胃镜检查,果真胃里面有几千颗的息肉,息肉的位置、大小、长相、颜色,「跟妈妈一模一样」,呼吁这类患者子女都要做基因检测。

林相宏在脸书粉专PO文指出,上述这名妇人知道自己有FAP遗传基因的问题,造成她的胃和大肠有密密麻麻,数以千计的息肉,每年都会来做息肉切除,她也把子女都带来做基因检测,只有一位遗传到她的基因突变。

林相宏指,这名妇人还开玩笑说,这个小孩真的从小跟她比较像,他也建议小孩做胃肠镜的筛检,胃镜做下去的那刻,他吓到了,「胃镜的画面跟她妈妈一模一样」,胃里面有数以千计的息肉,连最大颗胃息肉的位置、大小、长相、颜色,也跟妈妈一样,「真的发麻」,惊叹小孩跟妈妈是一个模子刻出来的,且对基因检测的准确,感到莫名害怕。

林相宏指,FAP的患者一生中得到大肠癌的机率高达70%,是一种显性的遗传性疾病,子女约有一半机会遗传,突变的基因称为 APC gene,患者从20岁起全身上下都很容易长出腺瘤,尤其是胃部、大肠、12指肠,平均55岁得到大肠癌。

除大肠癌外,林相宏指,FAP的患者,罹患胃癌、胰脏癌、乳癌、小肠癌、甲状腺癌、肝癌、神经系统癌症等其他癌症机率也会上升,因此建议从18岁起,每1-2年都要做胃肠镜的筛检,基因检测的准确预知了未来。