SMA从无药可医到用药全给付！病友李怡洁治疗4次：运动功能进步了

▲SMA重获新生感谢宴，理事长李怡洁用药4次见证疗效。（图／台湾生命之窗慈善协会，下同）

记者洪巧蓝／台北报导

罕见疾病脊髓性肌肉萎缩症（SMA）曾经被认为无药可医，到现在已经有治疗用药，健保署今年8月起更放宽背针、口服用药全给付，到目前为止新增22人接受治疗，SMA病友团体、台湾生命之窗慈善协会理事长李怡洁就是其中之一。李怡洁今（21）日分享自己已经接受4次治疗，运动功能、相关数值都明显进步，连以往讲话有的哭腔都不见了！盼未来有更多SMA病友可以取得治疗机会。

脊髓性肌肉萎缩症（SMA，全名为Spinal Muscular Atrophy）是一种因运动神经元退化，导致肌肉无力及萎缩的隐性遗传性疾病，病人的运动功能会随着时间，持续不断地退步，直到肌肉无力、甚至无法自主呼吸而死亡。目前国内有3款治疗药，包含脊椎注射（背针）、口服药物、另有一剂要价4900万的基因治疗针剂，健保都有条件给付。

健保署今年8月进一步让背针、口服用药扩大全给付，不再以运动功能评估进行限制，这对所有SMA家庭来说别具意义，不少病友终于等来重生奇迹，专为 SMA 争取治疗药物的社团法人台湾生命之窗慈善协会，特别选在感恩节前夕举办感谢宴。

「4900万一剂的基因治疗药物，健保该不该付？付得起吗？」健保署长石崇良致词分享，在健保给付之前，他不断问自己这个问题，后来转念一想，国内有2300万人，每个人2块钱就可以买一支，且这个药物可以改变一个人的一生，改变一个家庭，可以对未来充满希望，科学进步就是要带来这样的结果，改变人生、改变命运。

▲健保署长石崇良出席SMA重获新生感谢宴。

李怡洁致词感性表示「SMA会让患者逐渐成为有意识的植物人，我们是一群在失望中长大的孩子，庆幸的是我们等到救命药物。我体会过SMA无药可医的绝望，也见证过治疗奇迹的发生，也终于让几乎所有SMA病友取得救命药物。」

李怡洁也是在扩大全给付之后，于9月份通过评估并开始用药，目前已经使用背针治疗4次，她分享，自己目前运动功能相关数值都有明显进步，而且以前她很容易喘而不能戴口罩，现在已经可以戴口罩来保护自己，她还开玩笑说，以往讲话的哭腔都没有了。希望未来有更多SMA病友可以取得治疗机会，得到病情改善。

石崇良分享，从8月1日至9月30日为止，新用药SMA病人共22人，累积用药则达到185人，且有些患者正进行评估，后续还会有更多人使用。至于天价基因治疗适用对象为6个月以下的新生儿，目前有3人使用，状况都满不错，有些有很明显改善，有些是维持稳定。

李怡洁受访也谈到，目前在台湾的SMA治疗，全给付已经是健保署可以做到的最大努力。但是国内目前在背针、口服用药的适应症上，仍排除一些呼吸器使用患者，在国际上已经没有这个规定，希望食药署适应症放宽可以跟上国际脚步。还有国外相关药物研发已经多达17种，也希望有更多药物引进，让病友有更多选择，也有机会降低药价。

▲SMA重获新生感谢宴，健保署长石崇良、立委、台北市议员陈宥丞、病团及知名 YouTuber，都受邀出席，立法院长韩国瑜、香港金像奖导演陈德森、歌手陶喆也录制影片祝福。