五岁女孩皮肤变蓝，幸运获双肺移植
当哈珀·赖尔斯（Harper Ryals）满 2 岁时，她经历了一次生长突增。但她的妈妈丽贝卡·纽曼（Rebecca Newman）注意到女儿生长过程中的一些不寻常之处——哈珀的指尖变蓝了。
“她长得非常快，个头变得很大，”来自密西西比州长滩市 26 岁的纽曼告诉 TODAY.com 网站。“一旦她经历了那次生长突增，我们就开始注意到她身上的细微变化，比如她呼吸困难。”
在看了医生后又去了急诊室，检查发现哈珀的肺部有许多动静脉畸形（AVM）。动静脉畸形是一堆连接错误的血管，它们很脆弱，容易破裂和出血。哪怕只有一个都被认为是危险的。
最终，医生诊断现年 5 岁的哈珀患有一种罕见的疾病，叫做遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），据美国疾病控制与预防中心称，这种疾病会导致动静脉畸形。
这个家庭很快得知，她有一种基因突变，这使得她的 HHT 与众不同。她的家人感到震惊。
“这已经是一种罕见的疾病了，但是……她有一种非常罕见的基因突变，以前从未见过，”纽曼说。“这实际上是在受孕过程中以极小的概率偶然发生的。”
哈珀出生时，看起来完全健康。直到她 2 岁时，她的父母才注意到她有问题。在她的手指变蓝之后，她接受了一系列的检查，结果显示哈珀的肺部有成千上万个微小的动静脉畸形。
“她呼吸困难，”纽曼说。“她的体力也有问题。”
医生很快让哈珀吸氧，这个小女孩鼻子里插着一根被称为套管的细管，旁边还有一个氧气瓶。在检查过程中，医生还发现哈珀的大脑中有一个大的动静脉畸形。根据过去 TODAY.com 的报道，如果大脑中的动静脉畸形出血，可能会导致认知障碍，有时还会导致身体损伤。
虽然哈珀有很多令人担忧的健康问题，但医生最担心的还是她的肺部。
“他们试图为肺部想出治疗方案，因为这是一个更紧迫的问题，”纽曼说。“不幸的是，医生们无能为力。”
医生无法栓塞动静脉畸形——一种阻止血液流向特定血管以防止其出血的手术——因为数量太多。他们也无法切除幼儿的一部分肺，因为动静脉畸形遍布她的两个肺。医生对哈珀的健康状况感到困惑。
“一位医生说，‘哈珀是一个非凡的、独一无二的孩子，’”纽曼回忆道。“她还让我们知道，在她的职业生涯中，她从未遇到过像哈珀这样病重的孩子。这非常令人心碎。”
这个评估使这个家庭陷入崩溃。医生提到双肺移植是一个可能的解决方案，但这听起来也很可怕。
“双肺移植是一种非常罕见、非常危险的手术，并不总是非常成功，”纽曼说。
即使面临所有的健康挑战，哈珀“超越了自己的极限”。她喜欢玩电子游戏，在《动物森友会》《卡比》和《马里奥赛车》中都表现出色。
“就智力而言，她一直远超她的年龄，并且直觉很敏锐”纽曼说。“她真的很喜欢和其他孩子一起玩，尤其是和像她一样与众不同的孩子。”
孩子们经常问哈珀她插管的事，纽曼都会尽力解释。
“我们不得不告诉他们，她患有一种非常、非常罕见的疾病，没有人听说过，而且影响了她的肺，”纽曼说。
随着时间的推移，哈珀的健康状况恶化了。
“她因为缺氧，遭受着非常非常严重的偏头痛和头痛，”纽曼说。
2023 年秋天，纽曼和哈珀前往休斯顿的德克萨斯儿童医院，以便为哈珀进行双肺移植评估。一组医生认定她适合进行该手术。这家人计划于 2024 年搬到休斯顿，以便在有可用的肺时，哈珀能在近处。然而，在 2024 年 3 月她的许愿之旅中，哈珀患上了严重的呼吸道感染。
“她一直在接受治疗，直到身体状况好到能够直接被空运到德克萨斯儿童医院，”纽曼说。“2024 年 4 月 2 日，（她被列入）双肺移植名单。”
哈珀在重症监护室等待了 74 天后，这家人得知有可用的肺了。手术后不久，纽曼注意到女儿的变化。
“现在她的身体终于得到了所需的氧气量，我们的宝贝又红润起来了，”纽曼说。“看到她自然的肤色真是太神奇了。”
哈珀所患的病症遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）会导致动静脉畸形（AVM），“动脉和静脉以异常的方式连接，”德克萨斯儿童医院肺移植项目的医疗主任蒂娜·梅利科夫博士告诉 TODAY.com。“它可以影响不同的器官。”
她说，许多患有 HHT 的儿童由于鼻腔毛细血管破裂而经常流鼻血。但他们往往会有更大的动静脉畸形，可能出现在任何部位，包括皮肤、胃、大脑、肝脏和肺部。肺部的动静脉畸形阻止氧气进入血液并流向心脏，进而无法在身体内循环。
“这些血管的异常连接不允许血液充氧，”梅利科夫说。“它绕过了气体交换。”
虽然医生可以通过手术治疗肺部的大型动静脉畸形，但哈珀的肺部有分布广泛的微型动静脉畸形，这可能是由于她的基因突变。双肺移植是她唯一的选择。
“她因为氧气含量过低而变得非常疲惫，”梅利科夫说。“这对这个家庭来说非常可怕。对我们来说也是如此。”
总的来说，梅利科夫表示，肺移植这种情况仍然不多见，她估计美国每年有 1500 至 2000 名成年人接受肺移植。儿童每年进行肺移植的约有 20 至 50 例。
“即便数量如此之少，他们的等待时间也可能会很长——甚至比成年人还长，”她说。“原因是，值得庆幸的是，孩子们通常都很健康。”
得克萨斯州儿童医院是为数不多的儿科移植中心之一，所以患者在等待器官时需要在休斯顿。
“我们的捐赠者没有那么多，不过像她这般年龄和体型的人的平均等待时间大概在三到四个月，”梅利科夫说。“哈珀等待的时间稍长了一点。”
6 月中旬，这家人得知有肺源可用，6 月 15 日，哈珀成功接受了双肺移植。医生预计哈珀移植的肺不会再出现动静脉畸形。
“突变发生于血管层面，”梅利科夫说。“健康的肺不存在突变，所以预计……从现在开始她的血氧饱和度会持续保持正常。”
不过，哈珀的大脑中仍然存在动静脉畸形，需要加以监测。梅利科夫解释说，她还服用抗排斥药物“让她的身体接受肺”，这会抑制她的免疫系统，增加感染风险。
虽然肺移植让许多孩子能够过上接近正常的生活，但由于种种原因，移植的器官不太可能伴随他们一生。
“我们专注于当下，希望她现在一切都好，”梅利科夫说。“我们会尽我们所能维持她的健康。”
哈珀仍在休斯顿接受医生的随访，她正在茁壮成长。纽曼不仅能从她的外表，还能从哈珀如今拥有的精力状况看出变化。如今，哈珀进行物理治疗，走路时不会呼吸沉重或依赖氧气。
“尽管在移植前没有足够的氧气，但她仍然是个聪明的小女孩，现在她在各方面都出类拔萃。”纽曼说。“她正在学习阅读。她正在学习写作。她正在学习拼写。她正在学习数数。……她总体上做得非常好。”
她的心情也有所改善。
纽曼说：“她特别甜美、特别可爱、特别快乐。”“自从移植以来，她从未抱怨过疼痛，而且她非常非常坚强。”
这个家庭对捐赠者的家庭心怀感激。
纽曼说：“有个孩子的家庭决定慷慨捐赠亲人的器官来拯救其他孩子的生命，哈珀就是其中之一。”“有时候，那些看似不可能的事情只要你相信就真的能够发生。”