医疗新讯》NGS 基因定序龙头 Illumina 登台 强化防疫与精准医疗

NGS基因定序龙头Illumina设点台湾，强化新冠防疫与精准医疗领域。(图/基因线上提供)

国际基因组应用科技大厂 Illumina 成立于 1998 年，总部位在美国加州圣地牙哥，该公司已在全球 115 个国家和地区设有子公司或办事处，2020 年收入达 32.36 亿美元。Illumina 宣布 2021 年 9 月 1 日起，将在台湾正式成立并营运子公司：因美纳（台湾）生物科技股份有限公司。

●NGS 基因定序：新冠防疫重要推手

Illumina 拥有第一款通过 FDA 核准的 NGS 次世代基因定序仪器，在新冠疫情初期即协助中国科学家以 NGS 技术完整解码全世界第一株新冠病毒基因序列。在台湾的防疫措施上，也协同政府机构合作推动病毒基因定序服务，以用于监测病毒、追溯传播链、以及疫苗开发。

此外 Illumina 也推出 COVIDSeq 试剂套组，可以精准检测 COVID-19 病毒存在及确认病毒变异株。「筛检」结合「基因定序」是此次新冠防疫的重要手段，事实上，这个策略组合也是精准医疗的发展趋势，可以广泛应用于癌症、遗传性疾病、传染性疾病筛检、以及微生物检测，透过得知基因资讯精准做到疾病预防与合适的治疗安排。

●癌症与遗传性疾病的基因定序

精准医疗仰赖分析大量基因资讯，达到疾病预防与个人化健康管理的目的。在癌症治疗领域，Illumina 的癌症筛检套组、次世代基因定序能够确认肿瘤基因，比过往以影像辨识肿瘤能更早侦测到癌症发展，也可以作为后续追踪疾病进展的工具。

Illumina 旗下多项癌症基因检测套组，类型包含针对特定基因型（如乳癌 BRCA 突变基因），或者广泛检测癌症相关基因的检测套组 CGP（Comprehensive Genomic Profiling），其中针对肿瘤组织及液态生物检体进行基因检测的套组 TruSight Oncology 500（TSO 500）可鉴定高达 523 个肿瘤生物标记，诊断癌症包含乳癌、大肠癌、肺癌，也可用来开发伴随式诊断工具。

近期 Illumina 与 MSD（美加地区称 Merck）宣布合作开发卵巢癌药物 Lynparza（Olaparib）的同源重组修复缺失（HRD）基因检测工具，即会运用 Illumina 的 TSO 500 进行患者的全面性基因组分析。

而在生殖医学方面，基因筛检与 NGS 定序也在母婴健康与遗传性疾病有许多应用性。例如产前的胚胎着床前基因筛检（preimplantation genetic screening PGS），或者非侵入性产前检测（non-invasive prenatal testing NIPT），可以针对孕妇不同孕期侦测胚胎或胎儿基因，以提高着床率，并且能及早检测出胎儿患有遗传性疾病的基因特征。

●国际基因组学科技大厂落脚台湾 推动精准医疗

随着个人化与精准医疗渐受重视，基因定序能精确提供疾病与多重基因突变之间的关系。Illumina NGS 高通量基因定序准确度高且所需成本低，不论在新冠防疫，或癌症与遗传性疾病的筛检、预后监控、甚至基因治疗应用，NGS 定序设备都会是重要推手。

Illumina 全球副总裁兼大中华区总经理李庆表示：「台湾是 Illumina 在全球重要的市场之一，成立新公司展示了 Illumina 对于台湾市场的决心，希望能够为未来台湾业务的发展提供更好的支援。」