28 岁萨米·巴索:早衰症最长寿者与世长辞
萨米·巴索(Sammy Basso),作为极其罕见的遗传性“早衰”疾病早衰症最长寿的幸存者,最近去世,享年 28 岁。这一消息来自于由巴索及其父母创立的意大利早衰症协会所发布的社交媒体帖子。
早衰症,也称为哈钦森 - 吉尔福德早衰综合征,是由一个微小的基因突变引起的,导致儿童迅速衰老。据克利夫兰诊所称,这种病症总是致命的,死亡通常是由心脏病发作或中风导致的。
巴索在意大利早衰症协会网站上的传记中写道,他出生在意大利的希奥镇,两岁时被诊断患上了这种疾病。
他经常在电视上露面,谈论这种疾病以及该协会的工作,甚至还主演在一部国家地理纪录片中。这部名为《萨米的旅程》的电影跟拍了巴索、他的父母和他最好的朋友里卡多,他们在美国的 66 号公路上旅行。
巴索还出任了早衰症研究基金会的国际大使,并毕业于意大利帕多瓦大学,在那里他针对自己的疾病展开了更多研究。
早衰症研究基金会执行主任奥黛丽·戈登向斯克里普斯新闻提供了以下声明:“早衰症研究基金会的所有人都因萨米·巴索的去世而悲痛万分。自从 20 多年前我们相识以来,他一直是一位亲爱的朋友和鼓舞人心的存在。萨米是最早参加 PRF 临床试验的人之一,后来他自己也成为了一名科学家,作为 PRF 基因编辑团队的核心成员,为探寻早衰症的治疗方法贡献了力量。作为 PRF 和早衰症群体的发言人,他在全世界闻名并备受喜爱,我们和其他数百万人一样,都会深深地惦念他。我们会珍视萨米那非凡的生活热情、乐观态度、善良品质和出众才华的记忆,正如他希望我们做的那样:继续为治愈而战。”
据克利夫兰诊所的说法,早衰症患者的平均寿命约为 14.5 年,不过有些成年人能够活到 20 岁出头的年纪。一种叫做洛那法尼的药物已被证实能够减缓这种疾病的发展进程。