瑞金医院发布中国代谢解析计划，生物样本库向世界开放

今天（11月13日），上海交通大学医学院附属瑞金医院发布中国代谢解析计划ChinaMAP（China Metabolic Analytics Project），将积累了近20年的相关生物样本库向世界开放。明天（11月14日）恰逢世界糖尿病日，瑞金团队表示选择在这个时候开放数据库，希望携手更多全球同行为攻克代谢系统、肿瘤等疾病携手奋斗。

中国代谢解析计划是由国家代谢性疾病临床医学研究中心（瑞金医院内分泌学科）牵头，联合全国多家研究机构和医院，依托转化医学国家重大科技基础设施（上海）和医学基因组学全国重点实验室开展的一项覆盖全国的队列研究项目。该项目旨在集聚全国乃至全球能量代谢学者利用多种技术和平台，深入解析能量代谢机制及代谢失衡致病，并寻求代谢稳态维持的方法。

瑞金医院内分泌代谢科主任王卫庆教授介绍，ChinaMAP通过五个不同的临床队列和群体研究已建立共300万人的代谢病生物样本库，即M-Biobank。其中，全国糖尿病调查研究15万例、中国心血管代谢与恶性肿瘤队列研究（4C）20万例、国家标准化代谢性疾病管理中心（MMC）250万例、中国青少年重度肥胖队列（GOCY）3600例、中国成人2型糖尿病降压治疗目标研究（BPROAD）12000例。

随着大数据和人工智能时代来临，组学数据在药物研发中起着关键作用。瑞金医院内分泌团队从零起步，打造拥有自主知识产权的多组学数据分享平台以及分析平台"组学港（Omics Harbour）"，从平台建立初始就将"共享、让世界共赴中国代谢新组学解析之约"作为宗旨。瑞金医院院长、中国工程院院士宁光，同时也是瑞金医院内分泌代谢科教授，他谈到，"今天的发布会既是一份面向全球的倡导，也体现了一个科研平台的胸怀和善意，希望建立起与国内外同行沟通的桥梁，助力全球同行共同为人类健康而努力。"

国际上，欧美人群队列组学研究起步早于中国，以UK BioBank、deCODE、DiscovEHR 等为代表在分子流行病学、复杂疾病和性状的遗传机制、标志物和靶点的发现已取得全球领先成果。由于中国和欧美人群在遗传背景上存在巨大差异，中国人必须拥有自己的基因组解析计划。因此，瑞金医院牵头开展基于中国自然人群和疾病队列的中国代谢解析计划(ChinaMAP)。

目前，ChinaMAP 已完成了一期 1 万人和二期 10 万人队列的组学数据库建设，成为具有国内代表性和国际知名度的人群队列之一。

以中国心血管代谢与恶性肿瘤队列为例，这是瑞金医院内分泌团队发起的多中心前瞻性自然人群长期随访队列，旨在解析糖尿病、心血管疾病、肿瘤及全因死亡的危险因素。

在五大临床研究中，拥有随访队列人群最大样本的国家标准化代谢性疾病管理中心（MMC），历经8年在全国建立了近 2000 家 MMC 中心，管理着250 万糖尿病患者。MMC 提出的 "一个中心、一站式服务、一个标准" 的慢病诊疗创新模式，为糖尿病患者带来了全新的管理体验。

如何让这一成果世界共享？"组学港"平台将依托国家代谢疾病临床研究中心（上海）近 20 年积累的 45 万的自然人群队列基础以及已收集的 300 万人的生物大样本，打通组学数据检测、数据收集质控、数据整理入库、组学大数据 分析以及分析结果展示等一系列上下游关键节点，为端到端的组学数据服务提供了关键的组学信息以及分析方法的支撑。

平台现已涵盖基因组、蛋白组、代谢组、肠道微生物组等组学资源，并收集了超过 1500 种疾病与表型信息，随访超过 10 年。预计最终将涵盖超过 1 万种人类组学、表型、疾病的信息，数据条数将超过 2000 万亿条。该平台有望竞争全球规模最大的遗传多组学平台之一。

更重要的是，组学港平台以人工智能与药物研发为核心推动力。鉴于该平台对药物靶点研发的潜力，现阶段瑞金内分泌团队正携手团队积极筹备药物研发方向的成果转化，已与多家知名国际药企开展洽谈。

中国代谢量值同期发布。数据显示，过去五年来，中国糖尿病管理取得显著进步。中国代谢量值自2019年首次发布以来，糖尿病管理、药物使用、生活习惯，以及中国代谢心血管指数都发生了显著的变化。

与此同时，加入MMC标准化管理的患者规模也从2019年的20万增长至2024年的250万人，血糖控制达标率实现了超过2.5倍的增长，整体大规模人群的糖化血红蛋白控制效果从基线的19.3%提升至48.6%。在MMC管理的患者中，糖化血红蛋白、血压和血脂等三高指标显著改善，代谢综合达标率从基线的6.4%提升至19.0%。五年来，MMC发布6部中英文指南和共识，通过MMC体系迅速落地，各中心按照指南规范治疗行为，推动了糖尿病患者的规范治疗。

此外，从最新发布的代谢量值看，过去五年间，国人在代谢指数、糖尿病治疗以及生活习惯改善方面取得显著进步。以食盐摄入为例，据中国代谢行为指数报告，糖尿病患者的食盐摄入达标率已从56.35%显著提升至59.43%。这一变化不仅反映了患者自身健康意识的增强，也标志着患者生活方式上的显著改善。

另外，在中国糖尿病人群的心血管风险评估上，相关指标同样显示出积极的变化。代谢心血管健康指数从48.50提升至49.29，这一成果进一步验证了MMC管理模式对提高糖尿病患者生活质量、降低并发症风险的有效性，为中国乃至全球的糖尿病管理提供了宝贵的经验和参考。

附：

ChinaMAP数据与样本来源：五大临床研究

1、国家标准化代谢性疾病管理中心（MMC）

2016年由宁光院士发起，国家代谢性疾病临床医学研究中心/上海内分泌代谢病研究所管理，在全国范围内建设并推广国家标准化代谢性疾病管理中心(简称代谢中心，MMC)项目。目前，在全国总中心瑞金医院MMC带领下，已将这一模式在全国超2000家医院推广，管理患者达250万人，管理人数还在持续增长。

MMC建立了完备的血液样本采集、运输、处理和储存流程和质量控制体系，成为"ChinaMAP"项目的重要组成，由此为糖尿病等代谢性疾病的真实世界研究提供重要参考和循证证据。基于此，MMC项目荣获2020年上海市技术发明奖一等奖、2020年上海市质量金奖，2021年中国质量奖提名奖等荣誉。

2、中国青少年肥胖遗传研究（GOCY study）

中国青少年肥胖遗传研究是一个为系统性刻画中国青少年重度肥胖遗传图谱而设计的队列研究。以上海、江苏、浙江、安徽等华东地区的年轻起病的肥胖（年龄<30岁，BMI>30kg/m2）为主要招募对象，目前已纳入3600余例病例。通过全基因组、全外显子组等深度测序手段，结合功能性研究，先后揭示NPC1/RSPO1/LGR4/CTNNB1等多个新的肥胖致病性变异，发现减肥益生菌；一株原研益生获美国FDA IND批准进入临床试验。

3、中国心血管代谢与恶性肿瘤队列(4C) 研究

中国心血管代谢与恶性肿瘤队列研究是一项由宁光院士和王卫庆教授领导的、中华医学会内分泌学分会于2011年发起的多中心前瞻性自然人群长期随访队列，旨在深入解析糖尿病、心血管疾病、肿瘤及全因死亡的危险因素。该队列于2011-2012纳入全国16个省市20个社区193846例40岁及以上社区居民。

4C研究聚焦解析代谢性疾病的全新致病因素体系，探索肥胖、糖尿病、心血管疾病及肿瘤流行特点，引领精准分析技术及个体化防诊治技术发展，已取得多项突破性成绩，申请国家发明专利21项，相关研究成果受到国际关注。

4、全国糖尿病调查

为提供基于最新美国糖尿病协会（ADA）诊断标准定义的中国成人糖尿病患病率及其分布，瑞金医院与中国疾病预防控制中心慢病中心合作开展了中国慢病监测暨糖尿病专题调查。调查在中国疾病预防控制中心全国疾病监测系统的监测点基础上开展，选取具有全国代表性的中国常住人口和流动人口样本。研究在我国慢病监测史上第一次完整系统地展示了我国成人糖尿病患病和分布情况，为中国2亿多流动人口的健康现状提供了宝贵数据。

5、中国成人2型糖尿病降压治疗目标（BPROAD）研究

由瑞金医院牵头，联合全国145家二级和三级医院合作开展的"中国成人2型糖尿病降压治疗目标（BPROAD）研究"是一项全国多中心、开放、平行组设计的随机对照临床试验。BPROAD研究为探讨中国成人糖尿病患者血压等多个危险因素管理对糖尿病慢性并发症的影响提供大规模干预性研究数据。

作者：唐闻佳

文：唐闻佳 图：受访方供图 编辑：唐闻佳 责任编辑：樊丽萍

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