6款罕见病新药有望年内获批上市

（人民日报健康客户端 刘颖琪）据人民日报健康客户端不完全统计，2023年下半年至今，先后被纳入优先审评名单的六款罕见病新药，有望在年内获批上市。

默沙东（MSD）：belzutifan片

作用机制：HIF-2α抑制剂

适应症：VHL相关肾细胞癌等

纳入优先审评公示时间：2024年2月21日

Belzutifan是一款选择性新型口服HIF-2α抑制剂。针对的适应症为von Hippel-Lindau（VHL）病相关肾细胞癌（RCC）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤（pNET）。

VHL是一种罕见遗传疾病，它可异常激活癌症患者体内的缺氧诱导因子（HIF-2α），HIF-2α因子从而在患者体内蓄积并导致良性和恶性肿瘤的形成。Belzutifan此前已经获美国药监局批准用于VHL疾病相关癌症的治疗。

曙方医药：vamorolone口服混悬液

作用机制：类固醇药物

适应症：杜氏肌营养不良（DMD）

纳入优先审评公示时间：2024年2月18日

Vamorolone口服混悬液拟用于治疗4岁及以上假性肥大型肌营养不良（DMD）患者。DMD是一种致命的罕见X连锁退行性神经肌肉疾病，患者在出生后不久就会出现炎症反应，导致肌肉纤维化以及肌肉的萎缩与退化。由于呼吸或心脏衰竭之故，患者的预期寿命通常不超过40岁。Vamorolone不会造成局部组织扩增和局部组织中皮质类固醇相关毒性，有望为DMD儿童和青少年患者带来更具安全性的治疗方案。该产品此前已经在美国和欧盟获批治疗DMD。

华东医药：注射用利纳西普（暂定）

作用机制：IL-1抑制剂

适应症：成人和12岁及以上青少年复发性心包炎（RP）

纳入优先审评公示时间：2023年12月19日

注射用利纳西普是一款IL-1抑制剂，由华东医药全资子公司中美华东与Kiniksa Pharmaceuticals全资子公司合作开发。拟用于治疗成人和12岁及以上青少年复发性心包炎（RP）。复发性心包炎（RP）已在中国被纳入《第二批罕见病目录》。RP是一种影响心脏周围组织的炎症性疾病，患者会有反复的胸痛发作，且伴有危及生命的并发症，严重限制患者的身体活动和日常生活。注射用利纳西普是一款每周进行皮下注射给药的重组二聚体融合蛋白，可阻断白细胞介素-1α（IL-1α）和IL-1β的信号传导。该产品此前已经获FDA批准治疗RP。

锐康迪医药：磷酸奥西卓司他薄膜衣片

作用机制：皮质醇合成抑制剂

适应症：库欣综合征

纳入优先审评公示时间：2023年10月16日

磷酸奥西卓司他薄膜衣片是一种新型口服皮质醇合成抑制剂，拟用于治疗成人内源性库欣综合征（又称内源性皮质醇增多症）。库欣综合征是由于多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群，多见于40~45岁成人，且女性多于男性。该病常见并发症包括高血压、糖尿病、骨质疏松、代谢综合征，多数患者死于心、脑血管疾病或严重感染。磷酸奥西卓司他薄膜衣片可通过阻断肾上腺皮质醇合成，抑制皮质醇过量产生，从而控制或使成人患者的皮质醇水平趋于或恢复正常。该产品已在欧盟、美国等地获批用于治疗成人库欣病。

元羿生物：加奈索酮口服混悬剂

作用机制：GABAA受体靶向阳性别构调节剂

适应症：希舞综合征（CDKL5缺乏症）

纳入优先审评公示时间：2023年9月14日

加奈索酮口服混悬剂（ganaxolone）是Marinus公司研发的一款靶向GABAA受体的阳性别构调节剂，元羿生物通过一项超2.6亿美元的合作获得了其在大中华区开发和商业化的独家权利。该药拟用于治疗2岁及以上细胞周期蛋白依赖性激酶5（CDKL5）缺乏症患者癫痫发作。CDKL5缺乏症已在中国被纳入《第二批罕见病目录》。该疾病具有难以控制的癫痫发作和重度神经发育障碍等特征。加奈索酮作用于神经元突触和突触外GABAA受体，从而达到抗癫痫和抗焦虑活性的效用。加奈索酮口服混悬剂此前已获得FDA批准上市，用于治疗与CDKL5缺乏症相关的两岁以上患者癫痫发作。

诺和诺德：注射用培图罗凝血素α

作用机制：长效重组凝血因子VIII

适应症：成人和儿童血友病A（先天性凝血因子VIII缺乏）

纳入优先审评公示时间：2023年9月1日

注射用培图罗凝血素α拟用于成人和儿童血友病A（先天性凝血因子VIII缺乏）患者。血友病A是由于缺乏凝血因子VIII而导致的一种罕见遗传性出血性疾病，以反复出血及其相关并发症为主要临床表现。若反复出血不及时治疗，可导致关节畸形或假肿瘤形成，严重者可危及生命。注射用培图罗凝血素α经聚乙二醇（PEG）修饰后，半衰期得到显著延长。与非修饰FVIII产品相比，该产品在成人/青少年中半衰期延长了1.6倍，在儿童中半衰期延长了1.9倍。该产品此前已经获FDA批准用于成人和儿童血友病A患者的预防性治疗和急性治疗。