从小打针躲厕所、罕病的他变身医检师 用爱回馈社会

24岁的昝先生（中），在6岁那年确诊罕见疾病「高雪氏症」。（林周义摄）

24岁的昝先生，在6岁那年确诊罕见疾病「高雪氏症」，四肢瘦小，但肚子总是大大的，骨头也经常疼痛。原本家人以为是生长痛，但某日他因严重拉肚子送医，才被诊断出「高雪氏症」。从小到大，他每2周就得请假半天到医院报到，因抗拒打针，一度躲在厕所哭，医护团队经常安慰他。爸爸提醒他，过去他受到医院的帮助，未来也应该贡献社会，如今的他顺利长大，成为医检师，回到了台大医院，希望借着自己的专业，帮助其他罕病患者。

台大医院基因医学部主治医师徐瑞声表示，「高雪氏症」是一种代谢疾病，正常人会有酵素作用在体内，一旦缺乏，代谢路径的上游产物不断堆积，就会造成器官的疾病症状。患者在很小的时候就会肝脾肿大、血小板异常、贫血等，也有患者出现神经学症状、骨头疼痛。多器官系统的影响，都会冲击生活品质。

6岁就确诊「高雪氏症」的昝先生，从小就四肢瘦小，肚子大大，骨头也时不时疼痛，曾经一度痛到无法行走，需要家人搀扶。不过由于当时年纪小，家人都以为是生长痛，直到严重拉肚子送医，才发现罹患罕病。

在大学毕业前，昝先生都采取酵素替代疗法，每2周请半天假到医院报到，从9点待到12点。小时后的他抗拒打针，一度躲在厕所哭，爸爸、护理师还到厕所安慰他。青少年叛逆期，他经常不解「为什么只有我要打针」，在咨询师、护理师、家人的陪伴下，才逐渐走过低谷。

由于从小就受到医护人员的照顾，爸爸总是提醒昝先生，长大后要回馈社会，而他也决定以医检师作为自己的目标。大学毕业后，准备进入职场的他，因无法每周请假就医。在口服药纳入给付之际，他改采药物治疗。

如今昝先生回到了陪伴自己成长的台大医院基因医学部，希望借着自己的专业知识、亲身经历，为更多的罕病患者提供支持，延续医院的爱与关怀。他感谢台大医院让他顺利长成「高高壮壮、白白胖胖」的大人。