关爱家人从筛检开始 罕病病友吁：少走冤枉路
▲杨智超医师指出，若有法布瑞氏症家族病史，进行家族筛检，可帮助提高警觉、及早治疗，也可避免疾病持续恶化。图、文／杨智超医师提供
身为6年级前段班的赖先生10岁左右开始出现脚痛症状，当时不知道背后病因，只知道脚常莫名疼痛，那种痛「好像用铁锤敲的感觉」。「那时脚会痛，后来越来越严重，痛到无法走路，还休学两年，一直找不到原因，还有医师认为，我只是要引起家人注意…如果有家族筛检，其他家人就不用再兜一大圈，可以少受很多苦！」罕病法布瑞氏症（(Fabry disease)） 病友赖先生谈到当年发病状况，语气带着许多感慨。
由于找不到病因，诊所医师只好用类固醇止痛，结果便产生月亮脸、水牛肩等类固醇副作用，直到民国81年，距离症状出现10多年后，才发现原来这一切都是法布瑞氏症造成。当时还没有药物可用，直到治疗用药问世，疼痛状况才大为缓解，也不需要再使用大量类固醇，赖先生终于恢复正常生活。
拖5-10年才确诊，病友常饱受折磨
新光医院神经内科主治医师杨智超表示，门诊中遇到的病患，常与赖先生有类似遭遇，从发病开始，可能拖5到10年才确诊，期间饱受折磨。若是家族第一个确诊病患，过程会比较辛苦，但家族只要有人确诊，其他家人跟着接受家族筛检后，症状确诊时间就能缩短，不用多走冤枉路，如此也可避免疾病持续伤害心脏、肾脏等器官。
杨智超医师解释，法布瑞氏症是一种罕见、性联遗传性疾病，由于基因变异位置在X染色体，男性所受影响较大，女性可能带有变异基因，但不一定发病，且症状通常较轻微。以小孩来说，有的孩子会产生手脚疼痛、不流汗等症状，或被当成类风湿性关节炎等自体免疫疾病。到了青少年，症状常转趋明显，约6成患者在大腿、肚脐、臀部等部位产生「血管角质瘤」，呈现红色斑点，皮肤科医师一看到这症状，就得提高警觉，建议将法布瑞氏症筛检纳入检查选项。
▲「血管角质瘤」是法布瑞氏症典型症状之一，医师进行诊断时，千万不要轻忽。
法布瑞氏症病友因基因变异，导致缺乏「α-galactosidase」（a-GAL）酵素，缺少这种酵素，体内「Globotriaosylceramide」（GL-3）等物质便无法代谢，一旦GL-3大量堆积，不只引起周边神经病变，也会伤害心脏、肾脏、脑血管等重要组织，不及早确诊、治疗，病友可能很年轻就面临心脏病变、洗肾或中风等命运。
杨智超医师认为，诊断法布瑞氏症，除了参考症状、家族病史等指标，也得抽血测量α-GAL酵素活性，必要时，可能还得进行基因突变分析，帮助确诊。至于治疗方面，分为症状治疗与酵素替代疗法，相关药物都有健保给付，病友用药后，症状多半都能缓解，生活品质也能大幅获得改善。