罕病非少数 靠新生儿筛检揪出来

儿科医师建议，新生儿筛检无论公费自费都可做。（赛诺菲提供）

全球约有7000种罕见疾病，总人数更突破3亿人，台湾截至109年1月，接获通报的罕见疾病人数超过1万6千多人，已不算「罕见」。事实上，包含庞贝氏症、黏多糖症、法布瑞氏症等，都可透过新生儿筛检揪出，儿科医师提醒，越早发现，越能把握黄金治疗时期。

伟伟（化名）在父母的期待下诞生，9个月大时出现四肢无力、呼吸困难，紧急送医气切手术才挽回一命，却被告知患有庞贝氏症，「政府让我们该做的筛检我们都做了，但却疏忽了额外勾选自费的庞贝氏症新生儿筛检…」，台湾庞贝氏症协会邓慧娟理事长转述伟伟妈妈无奈的自责心声。

邓慧娟表示，许多父母不知道也不重视这项筛检，婴儿型庞贝氏症患者，刚出生时症状通常很轻微，如肌肉偏软，因此不易被察觉，等到呼吸异常等明显症状出现后，已心脏肥大或肌肉发炎指数过高，错过黄金治疗时机。

道道4岁时，父母才发现他发育缓慢，不仅语言、肢体出现障碍，长相也和其他孩子不同，直到5岁半才证实罹患了黏多糖症。到了9岁时，疾病已进入末期，并历经了12次大大小小手术。

台北荣总儿童医学部主任牛道明表示，以庞贝氏症来说，可分为早发和晚发型，其中婴儿型庞贝氏症最严重，由于胎儿在妈妈肚子时肝糖已堆积在肌肉，导致活性酵素低，造成不可逆的伤害，因此抢时间治疗就非常重要。以北荣来说，只要出生3天内进行的新生儿筛检，一旦检出，就需视为紧急病患立刻治疗，并于10天内用酵素治疗，预后效果非常好，他就曾救治一名患者，如今还是全中运冠军。

牛道明表示，包含庞贝氏症、黏多糖症、法布瑞氏症等，都可透过新生儿筛检找出来，之所以不在产检时进行，因即使做全基因定序，还是会有太多突变点，不易辨认，因此建议新手父母新生儿筛检自费部分可全部都做，及早发现问题、及早治疗。