10月起新生儿遗传疾病筛检「再增10项」...花一样的钱做更多
新生儿遗传性疾病应及早发现、介入治疗，卫福部国民健康署预告「遗传性疾病之新生儿先天性代谢异常疾病检查项目」再新增10项检查，并规划今年10月上路。
国健署妇幼健康组简任技正陈丽娟受访表示，现行新生儿先天性代谢异常疾病检查项目从95年7月实施，在新生儿出生满48小时进行脚跟血血片采集，进行包含苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症等11项检验，整体筛检率已达到99.4%。
国健署并于96~103年期间委托国内筛检中心执行专案计划，并召开专家会议，决定新增瓜胺酸血症、三羟基三甲基戊二酸尿症、丙酸血症等10项检验项目，让整体检验项目达到21种，已经进行预告程序，后续预期在今年10月上路。
陈丽娟表示，届时相关作业流程、费用都无改变，都是采集脚跟血，也一样为国健署补助200元、家长自付350元，只是检验项目增加，可以让更多的遗传性疾病及早获得介入、治疗。
根据预告内容，遗传性疾病之新生儿先天性代谢异常疾病检查项目扩增为21项之后内容包含：苯酮尿症（PKU）、高胱胺酸尿症（HCU）、半乳糖血症（GAL）、先天性甲状腺低能症（CHT）、葡萄糖六磷酸盐去氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺增生症（CAH）、枫浆尿症（MSUD）、中链醯辅酶A去氢酶缺乏症（MCAD）、戊二酸血症第一型（GA I）、异戊酸血症（IVA）、甲基丙二酸血症（MMA）、瓜胺酸血症第I型（CIT I）、瓜胺酸血症第II型（CIT II）、三羟基三甲基戊二酸尿症（HMG）、全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）、丙酸血症（PA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、肉碱棕榈醯基转移酶缺乏症第I型（CPT I）、肉碱棕榈醯基转移酶缺乏症第II型（CPT II）、极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症（VLCAD）、早发型戊二酸血症第II型（GA II）等。