《生医股》慧智基因「带因筛检」检测遗传疾病

慧智基因(6615)推出「慧智带因筛检」，希望可以帮助计划生育的夫妻，利用最新次世代基因定序(Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛细管电泳分析技术，检测多种遗传疾病。

据世界卫生组织统计，全球因先天性缺陷而死亡的新生儿约有3至6%，其中约有20%是经由遗传因素所造成。每一百对父母有两对有机会生下患病的小孩，这些自体隐性遗传疾病的带因者本身不会发病，但若夫妻双方皆为同型带因者时，每一胎宝宝有二分之一机率遗传有缺陷的基因而成为带因者，四分之一的机会生下重症的宝宝，将危及准妈妈或胎儿的生命及健康。

近年来国际妇产科学会极力推动产前基因检测，大幅降低由单基因异常所导致新生儿缺陷的发生机率，2017年美国妇产科医师学会(ACOG)建议，所有欲生育或已怀孕的夫妻可在孕前或产前透过遗传疾病咨询及染色体检查，了解夫妻双方是否带有遗传相关疾病基因，降低宝宝的患病风险。美国医学遗传学暨基因体学学会(ACMG)建议多项常见遗传性疾病应接受带因者筛检，借由扩展性带因者筛检(Expanded Carrier Screening)，能够一次大量评估遗传性疾病异常点位。

慧智带因筛检希望能帮助计划生育的夫妻，利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛细管电泳分析技术，检测多种遗传疾病。其中包括有大家常见的海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症、X染色体脆折症及蚕豆症等。