慧智基因新推带因筛检 降低隐性遗传风险
慧智基因执行长苏怡宁(图中)团队全新推出「慧智带因筛检」,为计划生育及怀孕初期的夫妻,检测多种遗传疾病。(慧智基因提供)
台湾基因检测的慧智基因今公布,全新推出「慧智带因筛检」,希望协助计划生育、怀孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛细管电泳分析技术,一次可检测出多种遗传疾病。
其中,可检测出的多种遗传疾病,包括有大家常见的海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症、X染色体脆折症及蚕豆症等,一次可检测多达333种疾病,为业界检测最多疾病数量。
根据世界卫生组织统计,全球因先天性缺陷而死亡的新生儿约有3至6%,其中约有20%是经由遗传因素所造成,每一百对父母有两对有机会生下患病的小孩,这些自体隐性遗传疾病的带因者本身不会发病,但若夫妻双方皆为同型带因者时,每一胎宝宝有2分之1机率遗传有缺陷的基因而成为带因者,4分之1的机会生下重症的宝宝,将危及准妈妈或胎儿的生命及健康。
慧智基因执行长苏怡宁是开启台湾基因医学的权威医生,他认为,近年来国际妇产科学会极力推动产前基因检测,大幅降低由单基因异常所导致新生儿缺陷的发生机率;因此,慧智基因主打孕妇及新生儿检测的服务外,希望能将服务延伸到孕前检测,并推广至健检的对象,提供更加完善的服务。
2017年美国妇产科医师学会(ACOG)建议,所有欲生育或已怀孕的夫妻可在孕前或产前透过遗传疾病咨询及染色体检查,了解夫妻双方是否带有遗传相关疾病基因,降低宝宝的患病风险。