海洋性贫血台湾带因者6％ 夫妻为同型带因者胎儿须接受遗传诊断
▲奇美医学中心妇产部医师彭依婷指出，夫妻为海洋性贫血同型带因者，胎儿须接受遗传诊断。（图／记者林悦翻摄）
海洋性贫血为一种遗传疾病，病人制造血红素的基因缺陷，因此制造血红素的能力异常，根据疾病严重度会有程度不一的贫血，另包含铁质沉积、黄疸、生长迟缓、骨骼变形等，奇美医学中心妇产部医师彭依婷指出，重度病人须终身输血或接受骨髓移植，才能维持生命，这对病人及家庭造成极大负担。
彭依婷医师指出，海洋性贫血最早被关注是在地中海沿岸国家，所以又被称为地中海贫血，实际上台湾、东南亚、南亚、中国、中东、非洲等地区也都是盛行区，推测的理论是海洋性贫血和镰刀形贫血带原者较容易在疟疾盛行地区存活下来，所以这两种血液疾病基因分布多在亚热带及热带地区。
台湾地区带因者占全国总人口约6％，其中4.5％为甲型海洋性贫血的带因者（简称甲型），1.5％为乙型海洋性贫血带因者（简称乙型），目前全国带因人数约为140万人，平均每14个人至15个人之中会有一个带因者，大部分带因者没有症状，透过血液检查发现小球性贫血才得知自身带因状况。
另重型海洋性贫血为公告罕见疾病，依罕病通报资料显示，至2016年底全国累计个案共345人。为了避免重度海洋性贫血的小孩出生，非常需要在婚前／孕前／产前作血液检查，以知道夫妻是否带有这种遗传基因。
海洋性贫血为一体染色体隐性基因遗传疾病，子代若从父母遗传到越多个异常基因则临床症状越严重。海洋性贫血带因者的特征是血液常规检查会发现「小球性贫血」，但缺铁性贫血病人也一样会有小球性贫血，因此无法单以血液检测辨别这两者，需检验血液中铁质是否过高（海洋性贫血）或铁质过低（缺铁性贫血）情形，若较像缺铁性贫血者可考虑先补铁剂一段时间，再重验血液常规检查。若仍怀疑海洋性贫血带因者须进一步接受血红素分析及／或基因检测来确诊。以上的检查若是在孕前进行，可视状况逐项进行，但若在孕期才发现疑似海洋性贫血，则有配合怀孕周数作胎儿诊断的急迫性。
第1次产检（怀孕第12周前）包含血液常规检查，其中如「平均红血球体积（MCV）」较小（≦80fl）者，安排准爸爸接受血液常规检查，如爸爸「平均红血球体积（MCV）」亦≦80fl，会再安排夫妻2人接受后续抽血，进行带因者检查。经检查为同型带因者之夫妻，胎儿须接受海洋性贫血之产前遗传诊断。
奇美医学中心妇产部每月生产数约为100至120人，平均每月来产检的妈咪约有10例检出小球性贫血，绝大多数个案自述早就知道有贫血，但日常生活不受影响，孕前也无进一步确认是否为地中海贫血；也有少数个案第1次产检后才发现自己可能为带因者。