胚胎着床前基因诊断 帮罕病带因妈咪生下健康龙凤胎
身心不再煎熬！「胚胎着床前基因诊断」帮罕病带因妈咪生下健康龙凤胎。(图/茂盛医院、康健杂志提供)
孩子健康是父母的最大愿望，但这对罕病带因的家庭并非易事。王太太第一胎怀孕时未注意自己是「裘馨症」带因者，基因遗传导致大儿子不良于行；她第二胎怀孕先检查，却发现胎儿一样有状况。为了终结这一条艰辛的求子之路，她透过胚胎着床前基因诊断和试管婴儿疗程，终于产下一对健康的龙凤胎。
裘馨氏肌肉萎缩症（DMD）简称为裘馨症，又称假性肥大型肌肉萎缩症，发生率只有10万分之3，属于罕见疾病，却也是所有肌肉萎缩症中最常见的一种，患者会因骨骼肌发生病变，肌肉渐渐地退化萎缩，目前无药物可治疗或改善。
●裘馨症得病者多为男孩 动作发展迟缓、易早逝
裘馨症的病童在出生后的各种动作发展较为迟缓，例如3～5岁左右走路容易跌倒、跑步摇晃；到10岁左右会无法走动或站立，必须依靠轮椅或长期卧床。多数患者在15～20岁期间，就可能因肺部感染或心脏衰竭而早逝。
值得注意的是，裘馨症的得病者几乎都是男孩，根据欧美的统计报告，约每10万新生男婴中有20～30人得病，约65%的病例是经由遗传而来，另外的35%病例无家族遗传病史，可能是由于基因自发性突变而来。
为什么裘馨症的得病者多是男孩？主要原因是：裘馨症属于X染色体性联隐性遗传的疾病。当母亲是裘馨症带因者，父亲是正常，那么儿子有1/2的机率得到带有缺陷的X染色体，那么就会罹患裘馨症。
相对的，女儿也同样有1/2的机率带有缺陷的X染色体。只不过，因为女性拥有2个X染色体，当一条X染色体正常、一条X染色体带有缺陷，女儿就不会发病，但也会跟妈妈一样成为带因者，将来可能将缺陷基因遗传给下一代。
裘馨症基因遗传机转图解。( 图片来源 / 茂盛医院提供）
●大宝遗传罕病 妈咪想生二宝一度受挫
住彰化的36岁王太太就是裘馨症的带因者，自然怀孕时没特别留意，使产下的大儿子小智（化名）罹病、肌肉萎缩无法走路，出门必需乘坐轮椅。她为了照顾小智，后来索性辞掉全职工作，每周5天送小智去复健，减缓萎缩速度。
全家人都心疼小智，舍不得他的病况日益严重，医疗又束手无策，因此也给小智满满的爱，让小智能尽量过正常生活，和健康小孩一样正常上学。而王太太也会当儿子的「小书僮」，每天开车陪他上下学，下课时间带他去上厕所。
「儿子很喜欢上学，跟同学相处融洽。他上课认真，写作业力求字体工整，连老师都很称赞，」王太太说到这里忍不住眼眶泛红：「他是我们全家的小天使，我很珍惜这段母子情缘！」
患有裘馨症的小智字迹工整，老师常为他打甲上的好成绩。此为小智的作业本。( 图片来源 / 茂盛医院提供）
即便如此，王太太还是一直盼望自己能再替身为家中独子的先生再添健康孩子，这样一来小智也能有弟弟妹妹陪伴。
王太太第二胎再次自然受孕，这一次因为有前车之鉴，她特别在孕期第16周接受羊膜穿刺和羊水晶片检测，却也发现胎儿果真又是带有裘馨症基因，她只能选择中止妊娠。
尽管身心受尽煎熬，但王太太没有放弃，并决定在生第3胎之前，去台中茂盛医院找专家帮忙。茂盛医院院长李茂盛建议她接受「胚胎着床前基因诊断（PGD）」，利用这项技术筛掉带有异常致病基因的胚胎，再挑出健康胚胎进行试管婴儿疗程。
于是，王太太前后共进行取卵手术2次，共取得30多颗卵子。在卵子与精子结合后，虽然有9颗胚胎存活下来，但透过胚胎着床前基因诊断筛选，最后确定仅有3颗胚胎是正常基因。
李茂盛挑出2颗最好的胚胎替王太太做植入，让她顺利产下健康的龙凤胎，完成她的心愿。而她的另外1颗正常基因胚胎则继续冷冻存放在医院，如果未来想再生孩子，也会是健康的孩子。
「生下健康的双胞胎，全家人都好开心，更重要的是儿子有弟弟妹妹来陪伴了！」王太太笑说，她每次产检，小智也会跟来看胎儿超音波影片，而且总会露出好奇的表情，似乎也在感受着新生命的奇妙。
●胚胎着床前基因诊断 可筛出健康胚胎
胚胎着床前基因诊断是一种客制化的医疗诊断技术，必须与常规试管婴儿疗程进行搭配。要先经由体外受精与胚胎发育的程序，在第3天的八细胞期取出单一胚叶细胞或从第5天的囊胚取数个滋养层细胞来进行染色体数量或基因型分析，借此挑选出染色体数量正常与不带有家族性遗传疾病的胚胎植入子宫。
「这样一来，我们就可以借此找出染色体数量正常且健康的胚胎，避免生下带有基因缺陷的胎儿，同时也能增加胚胎的着床率及怀孕率，想怀孕生子的带因父母再也不用担心受怕了，」李茂盛说。
除了裘馨症，包括小脑萎缩症、法布瑞氏症、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、多囊性肾病变、染色体转位异常等多种罕病或家族性基因遗传疾病，都可透过胚胎着床前基因诊断来阻断代间遗传，同时替罕病带因家庭带来生命新契机。
李茂盛说，除了因为本身有家族遗传基因，高龄孕妇的胚胎很容易出现染色体异常，也建议做胚胎着床前基因诊断。不过因为胚胎着床前基因诊断一定要配合试管婴儿技术，提醒民众务必在合法的人工生殖中心进行，以免触法。
此外，李茂盛也建议孕妇于第16周时加做羊膜穿刺及羊水晶片检测，可验出多种基因微小缺失所造成的罕见疾病。
若不清楚自身是否带有遗传疾病基因，李茂盛呼吁夫妻一定要在婚前或产前抽血接受基因检测，可及早发现是否带有罕病基因，以免在不知情之下生出有缺陷的宝宝。