名医问诊－浅谈胚胎着床前基因诊断
张小姐与先生结婚不久后就怀孕了，当满3个月时，做了第一次产检，结果抽血报告显示怀疑有地中海型贫血带原，更糟的是她先生也是地中海型贫血的带原者。因此进一步安排羊膜穿刺检查，结果很不幸地，宝宝是严重型地中海型贫血的基因型，只好痛苦地决定接受引产手术，张小姐身心俱疲，并询问医师，如何可以确保下一胎不会有同样的悲剧呢？
确实，现阶段的人工生殖科技已经发展出「胚胎着床前基因诊断」，经由试管婴儿的治疗，可以在胚胎植入之前确定正常基因的胚胎后，再植入母体子宫内，因此宝宝就是不具有严重型地中海型贫血的健康宝宝了。
当夫妻双方或一方有遗传缺陷时，应该选择一个准确且安全的产前遗传诊断方法以避免遗传疾病的发生。目前最常见的产前遗传诊断是羊膜穿刺羊水分析，在孕妇怀孕16-18周时，以羊膜穿刺取得20-30西西的羊水进行细胞培养及胎儿染色体检查，如果发现胎儿具有严重的遗传缺陷时，则进行人工流产，对孕妇的身心均是严重的打击。于是我们希望能提早于胚胎着床前进行基因筛选，将无遗传疾病之胚胎植回母体，减少许多孕期之担忧，并降低生下重症儿的风险。
基于这样的需求，医学界已发展出一套胚胎着床前基因诊断（preimplantation genetic diagnosis），简称PGD，即一种在怀孕前的诊断，配合试管婴儿的过程，在胚胎植入前所施行的基因诊断技术，避免植入患有基因疾病的胚胎。
PGD最早是在1967年由Edwards分辨出兔子胚胎的性别，并加以植入母体内怀孕成功；世界上第一个在人类身上成功的例子，是由英国的Handyside等人于1990年所发表，以避免X染色体关联的遗传疾病。PGD的过程首先要刺激母体排出卵子，以人工取卵体外受精的方式，使卵子受精发育成胚胎，取出第三天胚胎（约6～10个细胞）的胚叶细胞或第五天囊胚的滋养层细胞进行染色体与基因分析，取出的细胞若有遗传缺陷则其余的胚胎细胞会具有一样的遗传缺陷，有问题的胚胎就不要植入母体内。 哪些人需要作PGD？
1.已知确定之基因遗传疾病，如血友病、地中海型贫血、肌肉萎缩症、玻璃娃娃、范康尼氏贫血等。
2.夫妻间一方有染色体问题，如染色体转位、片段缺损，导致习惯性流产者。
3.高龄妇女的卵子异常机率较高，胚胎异常机率亦然，因此可以事前筛检正常胚胎再植入。
虽然PGD的技术可以从「产前」检查进步到「孕前」检查，大大降低孕妇身心所承受的伤害，但由于此过程包含遗传咨询、基因诊断前置作业、及人工生殖技术等过程，而且所费不赀，因此我们建议有此需求之父母，应该先和专业医师作好详尽之沟通与咨询。如果能妥善运用此技术，PGD就像是给遗传性疾病家庭的救生筏，协助您孕育出健康宝宝。