孕妈咪应了解 非侵入性胎儿染色体基因检测NIFTY PLUS
一般大众的观念里，好像只有高龄产妇才需要做染色体检查，以资深妇产科医师的经验来看，会如何建议呢?
但绒毛膜检查、羊膜穿刺的侵入性方式还是无法避免有感染、早产、流产的风险。友善、精致、安全的产检服务是未来的趋势，非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY）即是运用次世代定序 (NGS)，来做产前的胎儿染色体的分析筛检，怀孕满10周，并以抽取母亲血液的方式，就可以知道胎儿健康的状况，轻松方便又友善，对母亲是最安全的作法。
从医疗的角度看，染色体检查越早检测越好，且评估越是缜密，对怀孕妈妈和判断宝宝的健康都有帮助。建议不分年龄的孕妇均需做染色体检查，因就算是非高龄产妇，也有可能因夫妇双方的染色体异常(常见单基因隐性遗传基因疾病)，造成胎儿的有遗传疾病产生。
唐氏症或染色体检查除了侵入性的羊膜穿刺，还有其他的选择吗?
若患者考量侵入性检测有风险疑虑时，可考虑以非侵入性的抽血方式先行检测，如12周～14周之间第一孕期唐氏症筛检或15周～20周第二孕期唐氏症筛检，结合颈部透明带，综合检出率约82～87%；非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY) 目前的准确度高达99%，趋近于羊膜穿刺的准确度，且检测更全面性。
林医师建议早期染色体产检可以优先考虑非侵入性胎儿染色体基因检查(NIFTY PLUS)，并且视情况再以侵入性检查确认。一旦评估发现孕妇为高危险群(例如NIFTY筛检出高风险、超音波发现婴儿颈后皱折较宽、颈后透明带较厚，或是看到母亲本身是怀孕高危险群患者)，则建议以羊水染色体检查与羊水晶片基因检测再确认，甚至终极必须做到标的性基因定序来查明最终异常原因，是否因遗传或者突变的基因造成。
有些染色体片段缺失造成的疾病 例如小胖威力症，也能透过母血进行产前检查吗?
新一代的非侵入性胎儿染色体基因筛检 (NIFTY PLUS) ，可检测染色体片段缺失重复所造成的疾病，其运用的关键技术是「次世代基因定序（NGS)」技术，第21号染色体异常的唐氏症侦测率高达99 %；其余的21 种染色体数目异常侦测率则介于 70~90%之间。以目前的NIFTY PLUS，可检测染色体片段缺失或重复所造成的罕见疾病，如小胖威力症、天使症候群、猫哭症、遗传性唇腭裂症、第II型狄乔治症候群、雅各布森症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群等。越是庞大实验室资料库，NIFTY越是有足够的样本数，可正确分析出染色体异常与有更高准确度。
怀有双胞胎孕妇也能接受非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)吗?
产妇高龄化加上人工生殖技术的进步，造成双胞胎妊娠的机率增加。如果是双胞胎妊娠的孕妇，若采羊膜穿刺的检测方式，将造常非常大的精神压力，而且也有极大的偏差可能，此外双胞胎妇女由于子宫较大，因此，穿刺的变数大，感染、破水机率也相对提高许多。
同卵双胞胎的遗传性质相同，而异卵双胞胎的遗传性质可能不同，异卵双胞胎可能会发生其中一个胚胎异常罹患唐氏症，但另一个胚胎正常的状况，而过往的生化检测，面对双胞胎孕妇准确率低
同卵/异卵双胞胎精准度有差别吗? 有没有甚么限制?
现今的NIFTY检测，则改善这个问题，针对同卵、异卵双胞胎都适用，能检测最关键的第13,18,21 号染色体，为双胞胎妇女减低许多产检的心理压力。若经NIFTY检测后，异卵双胞胎若其中一者出现有异常讯号，仍建议再进行一次羊水检测，以确定是哪一个胎儿罹患疾病，现阶段NIFTY无法分辨是哪位胎儿异常。而三胞胎以上目前不建议做NIFTY，医师建议三胞胎以上仍以羊膜穿刺的方式检测会较为准确。