世界首创！　彰基「非侵入性产检」准确率达99%

▲陈明医师（左二）圆了两位柯姓小姐的妈妈梦。（图／彰化基督教医院提供，下同）记者李佳蓉／综合报导一名住在彰化的40岁柯小姐，因多次习惯性流产，已符合高龄标准，千辛万苦打肝素保胎，不敢接受羊膜穿刺的她，经过医师建议，进行准确度逼近羊膜穿刺的非侵入性检测，两胎检测结果正常，喜获双胞胎。彰化基督教医院在7日宣布世界首创的「母血全筛胎儿染色体」开发成功，获得中华民国专利，也是非侵入性产前检测上的重大突破。

彰基院长郭守仁医师表示，彰基创院120周年的世界首创「母血全筛胎儿染色体」，已获得中华民国专利，这是很创新的产前检测方法；过去传统的方式，以针扎方式取代羊水或绒毛，进行染色体分析，现在则以「母血」进行全筛胎儿的染色体是否异常。尤其现在高龄产妇多，可消除己身及宝宝是否健康的恐惧，且准确率很高，几乎是99%。▲▼次世代定序仪Miseq。彰基体系基因科技事业部执行长、基因医学部主任陈明医师表示，30年来羊膜穿刺检查胎儿染色体，一直是黄金标准，国健署也建议母血唐氏症高危险或高龄及一些特殊情况的孕妇，在妇产科医师咨询后接受羊膜穿刺，但仍有少数妇女应该要接受该检测，却害怕这个术式本身微小的风险，而选择这几年才真正进入临床服务的非侵入性检测。该院的基因医学部也在今年年底，新推出「以全基因体趋势记分为基础之非侵入性产前检测方法（GWNS）」。

陈明指出，「产前检测」煮要希望早期诊断腹中胎儿疾病，包括唐氏症、小胖威利、爱德华氏症及连乔治症候群等。此次公布的全新演算法，已获得台湾专利（其他国家专利申请中），且经过近2000件个案的严格验证，演算的方法可延伸至每一条染色体，甚至指定的微小区域。

彰基表示，从2011年开始，香港与美国开始进行非侵入性筛检，该院于同年进口台湾临床第一台次世界定序仪「Miseq」；2013年宣布开发成功并投出专利申请，2014年在世界妇产科超音波杂志发表论文，2015年获得台湾智财局核发专利证书，目前已委托律师完成法定程序，选在创院120周年之剂，对外界宣告于产检上的重大突破。