台湾首创非侵入性产检 一滴血取代一根针 免穿刺风险
▲一滴血取代一根针，免穿刺风险。（图／达志示意图） 记者赵于婷／台北报导过去曾发生孕妇进行羊膜穿刺之后，发高烧送医急救，除了造成胎儿流产，该名孕妇也因感染败血症死亡。现今多数女性晚婚，导致自己成了高龄产妇，尤其高龄产妇必做的羊膜穿刺，但发生这样的悲剧，更让许多孕妇担心穿刺风险。对此，彰化基督教医院基因医学部主任陈明医师宣布，已成功开发「世界首创非侵入性产前检测」并获得中华民国专利。
传统的产前检测都是透过「侵入性方式」取得羊水或者绒毛来进行检测，但穿刺还是有感染、早期破水、流产或胎死腹中的风险。一名不孕症常达11年、做6次试管婴儿失败的45岁妇女，透过博元妇产科蔡锋博医师成功完成试管婴儿后，一直担心羊膜穿刺的风险，迟迟不敢做穿刺。于是蔡锋博医师替产妇进行非侵袭性母血筛检后，转往彰基陈明医师做后续安排，不只安全做完检测，更顺利产下健康双胞胎。陈明医师指出，国外几年前就开始进行非侵入性开发，特别是中国以及美国厂商，也纷纷进入台湾，但彰基坚持本土研发世界标准，研发出的全新演算法，功能强大，可以看每一条染色体且提高解析度到更小的区域，经过将近两千个个案的严格验证，未来更可望达到染色体分析甚至基因晶片的解析度。目前已获得台湾专利，其他国家专利申请中。陈明医师也强调，目前主管机关禁止验性染色体，因此彰基坚持不做性染色体检测。但研发出的全新演算法可以一直扩大，目前已可以多检验出16种微小疾病。陈医师更特别举例唐氏症，在与新演算法相较之下，过去用超音波或母血唐氏症等传统检查的准确率较低，如果直接选非侵入性产检，不仅免除穿刺风险，更有高达99%的机率可以检测出唐氏症。产前检测目的，主要是希望早期诊断腹中胎儿疾病，包括唐氏症、小胖威利、爱德华氏症以及几千分之一的迪乔治症候群等疾病。彰基从2011年进口台湾临床单位第一台次世代定序仪Miseq开始研发，在2013年初步宣布开发成功并投出专利申请，2014年在世界妇产科超音波杂志发表论文，2015年获得台湾智财局核发专利证书，日前已经委托律师完成法定程序。该演算法比传统检查准确率高出许多，不仅提供孕妇产另一个安全的选择，更可准确诊断胎儿的健康状况。但陈医师也特别强调，如果本身过胖或是曾经自然减胎的孕妇，可能要抽到两次的血，才能更确保检查结果，