医检新法-非侵入性筛检若异常 仍须羊膜穿刺确诊
羊膜穿刺是目前最准确的唐氏症筛检,准确率达到99%以上,不过执行的过程和风险,常令孕妇担心受怕,医师指出,针对难以怀孕、人工生殖或曾因羊膜穿刺流产的妇女可以选择非侵入性唐氏症筛检,避免穿刺的流产风险。
今年5月在台中有一则不幸的案例,一位孕妇在羊膜穿刺后第13天,引发败血症,送院后呈现败血性休克,紧急将胎儿引产,并以最强抗生素洗肾抢救后还是不治死亡。
雨辰(化名)是37岁的高龄产妇,她坦诚,听闻这个例子让她相当害怕,因此做羊膜穿刺前考虑了好久,内心也忐忑不安,不过基于相信医生,且考量费用,她还是选择直接做羊膜穿刺。
禾馨妇产科执行长苏怡宁指出,类似案例难免引发孕妇不安,增加做羊膜穿刺的心理负担,加上现在高龄产妇多,怀孕不易、生得少、又是第一胎,多数人一丁点风险都不愿意承担。
彰化基督教医院基因医学部主任陈明指出,这项新技术对于不想或不敢抽取羊水的妇女是一大福音,且筛检准确率达到99%以上,几乎等于羊膜穿刺,不过如果出现阳性(异常)反应时,为了保险起见,还是会做羊膜穿刺确诊。
陈明指出,非侵入性唐氏症筛检显示异常时,还是需要做羊膜穿刺确诊的原因是,非侵入筛检有千分之1的异常是来自母体胎盘异常,而非胎儿DNA有问题。
还没有非侵入性唐氏症筛检以前,唐氏症筛检主要分成2个部分,卫生福利部双和医院妇产部主治医师蔡岳儒指出,未满34岁的孕妇,会先进行第一或第二孕期唐氏症筛检,如果风险高于270分之1,则需要进一步做羊膜穿刺,而34岁以上的高龄产妇,则建议直接做羊膜穿刺。