产前不再拚「孕」气 产前羊水基因晶片检测可提早掌握胎儿健康

台北市立联合医院妇幼院区妇产科萧庆华医师受访指出,产前羊水基因晶片检测不应该只有高龄产妇才需要关注!

现在晚婚晚生家庭不少,许多孕妇妈咪从怀孕开始一直到生产前的这段期间都会胆战心惊的度日,担心着自身年龄家族基因、饮食习惯环境因素等等会影响肚中的胎儿,深怕胎儿出生后不健康。而其实现在医疗技术进步且发达,孕妈咪们能有更好的方式可以在产前准确掌握胎儿健康状况!

产前检查最重要的两项,包括高层次超音波检查胎儿结构,以及羊膜穿刺检测胎儿细胞染色体与基因是否正常。高层次超音波检查一般在孕期20至22周检查;而羊膜穿刺检测则在第16至20周施行,从抽取羊水内的胎儿细胞,进行传统核型检查是否患有唐氏症爱德华氏症、透纳氏症等。另外,孕妇还可增加更精细全面性的「羊水基因晶片检测」,就能预先得知体内胎儿是否罹患罕见遗传疾病,避免怀胎10个月后生出有狄乔治症、天使症候群自闭症智力基因残疾等的孩童

产前羊水基因晶片检测无关年龄 不再是高龄产妇的专利

根据研究指出,不论高龄或年轻孕妇,发生胎儿染色体片段缺失的机率都是相同的,都有高达1/200-1/300以上的风险。许多因素都可能威胁胎儿健康,如染色体或基因异变、环境因素导致胎儿发育有异等,但大部分的非高龄孕妇不会意识到自己和胎儿所面临的风险,往往意外产下具有染色体微片段缺失或微片段增多的宝宝

台北市立联合医院妇幼院区妇产科萧庆华医师分享案例指出,过去临床上就有位年轻的24岁日籍孕妇来台,因在超音波检查时出现了异常,进一步做羊水基因晶片检测后检测出胎儿患有Treacher-Collins氏症候群第一型的罕见疾病,孕妇在了解此症状评估后做了决定,避免生下有先天缺陷的宝宝。所以常见的染色体套数异常,像是唐氏症宝宝等会随着孕妇的怀孕年龄增加而提高风险,但微小片段缺失疾病的发生完全不受怀孕年龄的影响,因此产前的羊水基因晶片检测显得相当重要!

传统核型分析与羊水基因晶片检测比较表/华联生技提供

「羊水基因晶片检测」再升级 检测疾病精细密度相较传统高100倍以上

利用羊膜穿刺抽取胎儿细胞,检测染色体异常与否,在医学上是一种产前诊断,主要针对如胎儿的唐氏症等染色体数目异常导致之先天遗传疾病的分析。根据卫生福利部国民健康署资料显示,2017年有46,413位的孕妇接受羊膜穿刺检测 ,但传统的核型分析检测精密度只能检查到染色体的层级;而精细密度高100倍以上的「羊水基因晶片检测」,不仅能透过电脑精准判读,更能提升到微细基因的层级。在医学临床上羊水基因晶片检测相较传统羊水核型分析,可找出数倍致病原因,包含普遍孩童常见的智能障碍、发展迟缓,甚至是所谓的心脏病、自闭症等等,这些都是可透过技术知晓的病因

妇产科萧庆华医师表示孕妇若超音波检测有异常,在产前的基因检查是必要的。

羊水基因晶片检测项目提高至400项 产前检查不可少产全家少烦恼

现今医学发达,羊膜穿刺危险性被降低。透过先进设备及专业医生,利用连续性超音波导引技术,在穿刺过程可以清楚被看见,不用担心伤到胎儿,也可在羊膜穿刺时进行羊水基因晶片检测,因为晶片的检验可以特别针对微小基因片段缺失做检测,现今已有生物科技公司可验出400种以上的基因体缺失,萧庆华医师表示:「选择好的检测单位,临床经验非常关键」,经过产前遗传诊断可减少畸形儿出生、减轻家庭的负担。宝宝的健康,才能让全家更安心。

怀胎十个月,父母都希望出生婴儿能身体健全及健康,产前若能做足孕期的检查提早发现胎儿疾病将能减少许多家庭的憾事!目前台北市政府在联合医院妇幼院区,有针对孕妈咪推展补助,做产前羊水基因晶片检测补助5千元。

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