医界新突破 台湾团队首发现罕见皮肤病病因

三军总医院皮肤科江建平主治医师 林周义／摄影

某男子自8岁起，除脸部、手部及脚掌以外，全身皮肤都出现黑斑、白斑，姊姊也在10岁出现类似状况，切片报告显示他们得了「色素异常性皮肤淀粉样变性症」。台湾医界近期有了新突破，首度发现这是非转移性黑色素瘤糖蛋白（GPNMB）基因突变造成的自体隐性遗传疾病。

三军总医院皮肤科江建平主治医师，与中研院陈垣崇院士、邬哲源博士的研究团队，以9个患者的家族为研究对象，费时3年，推翻了过去文献所推测的自体显性、不完全外显遗传病征，发现这是一种自体隐性遗传疾病，且所有患者的GPNMB基因都带有双套截断式突变。此研究结果今年2月刊登于《美国人类遗传学期刊》之中。

GPNMB基因在黑色素体的形成、自噬、吞噬、组织修复、凋亡细胞碎片的清除和免疫力的负调控上扮演重要角色。江建平表示，在患者身上，GPNMB的表现量很少。GPNMB的突变，引发了色素异常和淀粉样沉淀。黑色素细胞的消失造成白斑出现，淀粉样沈淀则导致皮肤变黑。

「色素异常性皮肤淀粉样变性症」通常在青春期前出现，一发病就持续好多年。患者的皮肤会出现黑斑、白斑，部分人会感觉皮肤痒。江建平表示，国内目前共有9例，但因没有特殊症状，许多案例被忽视。他表示，主要的影响是患者的心里状态，有些爸妈会质疑孩子洗澡不干净，孩子也会遭受嘲笑，影响社交。

江建平表示，这类罕见疾病目前只能透过服用A酸控制，但因A酸会让患者的皮肤更干燥，许多人没办法长期服用。他鼓励患者注意防晒，减少对皮肤的摩擦，以免症状更明显。他也表示，此项研究的结果有助揭开更多皮肤病的原因，盼未来能研发出小分子药物，助患者的病情得到控制。