工商社论》欣见罕病药物健保给付的新突破

健保署宣布，自8月起给付罕见疾病「脊髓肌肉萎缩症」的基因治疗药物「诺健生」，一剂费用4,900万元，创健保给付最高单价纪录，也是健保首次将罕病基因治疗药物纳入给付。是一项意义非凡的里程碑。图／本报资料照片

日前卫福部健保署宣布，自今年8月起给付罕见疾病「脊髓肌肉萎缩症」（SMA）的基因治疗药物「诺健生」（Zolgensma），一剂费用4,900万元，创健保给付最高单价纪录，也是健保首次将罕病基因治疗药物纳入给付。这是一项意义非凡的里程碑，但对多数民众来说，或许充满了疑问，也担心天价给付是否会对全民健保财务产生很大的冲击。

SMA是一种遗传性的神经肌肉疾病，主要影响少数婴儿和孩童。病患因为先天SMN1基因缺失或突变，导致运动神经元逐渐凋亡，最终病患会出现肌肉无力、瘫痪，若不治疗约60％在2岁前就会死亡或永久使用呼吸器才能维生。根据统计，全球SMA发生率约为万分之一，是一种罕见疾病。

这次给付的药物诺健生，是由美国基因疗法公司AveXis（已被大药厂诺华并购）所研发，经过三期临床试验，证明能显著改善SMA婴儿的生存和运动状况，且治疗后复发率很低，长期效果极佳，目前已被欧美等多国核准上市。由于病患人数少，研发成本高，且生产制造不易等因素，药物价格非常高昂。

至于健保是否给付、财务能否负担，则涉及到临床效益、社会、经济和伦理等各面向的综合评估。健保署表示，该基因治疗药物虽然单价很高，但摊平到婴儿一生的健康、生活品质、生产力、及对家人亲属的影响等，就不觉得昂贵。

换句话说，一剂4,900万元，以疗后余命60岁估算，平均一年约80万，应该值得。至于为了减少一次性支付对健保的财务冲击及对其他健保给付的排挤作用，健保署与药厂达成协议，创下采用分七期分期支付的新例。

事实上，对新药或新科技健保是否应该给付，已有一套评估决策机制与方法，欧美等先进国家皆以医疗科技评估（Health Technology Assessment, HTA）为主要决策基础。为了让病患用药权益与国家财政都获得合适的支持，HTA会对于新兴医疗科技的特性、疗效、及社会、经济、伦理等各方面的冲击影响，进行系统性的量化评估，提供客观专业的证据及资讯，以利做出最合适的给付政策。

今年5月健保署长率团前往英国考察，并与英国国家卓越健康与照护研究院（NICE）签订合作协议，就是希望能在HTA方法上持续精进。一般而言，HTA讲求整体社会的综合成本效益，不仅估算递增成本效益比值，也会提出该国合理的愿付额度比值，目前世界卫生组织（WHO）的建议，是以各国GDP的1至3倍做为愿付额度计算的基准。依据这套方法，期待未来对新药或新疗法的健保给付决策能更加客观、周全而明快。

除了昂贵的治疗，早期筛检也很重要。卫福部曾经于2017及2018年两年，试办新生儿SMA公费筛检计划，后来改为自费筛检，筛检率明显下滑，约有三分之一家长并未让宝宝接受筛检。卫福部表示目前正在进行专案研究，收集包括孕前、产前及新生儿筛检等资料，期望不久将来也能将最合宜的筛检纳入健保给付。

总之，罕见疾病是病人、家庭、也是社会的重要课题。罕见疾病是指仅在极少数人身上发生的稀有疾病，除了上列的脊髓肌肉萎缩症外，常见的还有庞贝氏症、威尔森氏症、血友病等。依照国际上及政府公告的定义，原则上是万分之一以下。虽然罕见疾病人口比例很低，但种类却多达7,000多种，因此加总人数其实不少。依统计资料显示，美国罕病总人数约2,500万人，约相当于台湾人口总数，若再加上他们的家人和亲友，对社会的影响不能说不大。

全民健保的目的，在于集合众人之力帮助少数病患，集平日无虞之资源以备疾病医疗之需，并发挥照顾「急、重、难、罕」病患之精神。我们欣见此次SMA罕病药物健保给付的新突破。虽然是天价，但能让病患往后数十年重获新生，除了符合客观的给付评估，也充分彰显了台湾社会关怀弱势的胸怀，值得肯定。