罕病药物纳入健保 已给付1病童4900万

高雄1名4个月又11天大的男婴出生后因头部无法直立、全身软弱无力，哭声微弱，送到高医看诊，被诊断出为罕见地脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）。（杨舒婷摄）

今年8月脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）基因治疗药物被健保署纳入健保给付后，高雄1名男童持续接受高雄医学大学附设中和纪念医院治疗，目前健保给付金额已高达4900万。健保署署长石崇良表示，健保首次将罕病基因治疗药品纳入给付，适应症为「6个月以下发病，且带有基因突变」的SMA病人，预估1年有8至9名病童受惠。

高雄1名4个月又11天大的男婴出生后因头部无法直立、全身软弱无力，哭声微弱，送到高医看诊，被诊断出为罕见地脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA），在经过2个月的治疗后头部已经可以控制自如、扶着髋部可以坐立、手部抓握力量变强、并且能主动连续翻身、趴着时可以自主擡头。

而脊髓性肌肉萎缩症为一种渐进性神经肌肉退化性疾病，位于人类第五号染色体的SMN1基因缺损，导致脊髓前角细胞（运动神经元）退化，病人的运动功能会随着时间，持续不断的退化，导致全身肌肉无力、甚至无法自主呼吸而死亡。

脊髓性肌肉萎缩症也是一种体隐性遗传罕见疾病，必须要父母亲都是带有1个缺陷基因的带因者，就会有1／4的机率生下SMA的孩子，但父母并不会发病。要正确诊断SMA除了上述临床特征外，需由小儿神经科或神经内科医师依据临床症状、神经学检查、肌电图、SMN1及SMN2基因检查，来做确诊。

石崇良表示，SMA现在已经有3种治疗药物，包括需终生给药的RNA药物（Nusinersen髓鞘内给药）及小分子药物（Risdiplam口服）和只需一次性给药的基因治疗药物（Zolgensma静脉注射），健保署自2020年7月起给付SMA脊髓注射药物，2023年4月给付口服液剂，到2023年8月再将基因治疗药物纳入给付，健保署逐步争取预算逐步扩增给付范围，目前对于此项给付已给付到4900万元。

此外，健保署署长石崇良今日也表示，11月起健保署将会把一次性治疗急性白血病与治疗失败弥漫性大B细胞淋巴癌的「细胞免疫疗法-CAR-T」药物也纳入健保给付，一针将会给付1500万元。

高医院长王照元表示，SMA发生率约为1／10000，最严重的第一型SMA病童，约80％在2岁前就会因呼吸衰竭死亡，是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病。健保给付第一个SMA基因治疗个案已于8月23日在高医执行药物治疗，家属非常感谢政府与健保署同意SMA基因治疗药物由健保给付，让孩子与其家属免除每天面对孩子运动功能退化的恐惧及担忧，可以改善宝宝的运动功能暨生活品质，重新燃起生命希望。