台湾首例！基因治疗药1剂4900万元 健保给付通过了

南部一名未满6个月婴儿，成为SMA基因治疗药健保给付首例。（示意图／Shutterstock）

罕病脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因治疗药8月起纳健保给付，1剂要价新台币4900万元，首名通过健保给付是1名南部未满6个月婴儿。另外，卫福部正研拟新生儿SMA公费筛检可行性。

SMA基因治疗药是健保首次将罕病基因治疗药品纳入给付，适应症为「6个月以下发病，且带有基因突变」，预估1年有8名病童受惠。卫生福利部中央健康保险署副署长蔡淑铃今天告诉中央社记者，这款药物昂贵，采取事前审查，南部某医院在新制上路后提出，8日完成审核程序。

蔡淑铃说明，待医院时程安排妥当、厂商供药后，这名南部未满6个月婴儿就可以接受治疗。SMA基因治疗药物是一次治疗、终身有效，但究竟是否真的有疗效，需要长期追踪，用药后须每4个月进行1次标准运动功能检查，提交疗效追踪等资料，每年须总评估1次，至少追踪10年。

目前健保给付背针、口服及基因针剂等3种SMA治疗药物。蔡淑铃说，SMA基因治疗药8月起才纳入健保给付，一切还在进行中，现阶段只有这家南部医院为这名6个月婴儿提出申请，暂时没有其他待审案，但相信只要有类似个案，各医院就会迅速收集资料，相关申请会陆续出现。

罕病脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是先天基因缺陷或突变导致脊髓前角运动神经元退化，随着时间严重持续肌肉萎缩、无力，导致病患行走或进食困难，甚至无法呼吸的一种罕见遗传性神经肌肉疾病。

卫福部过去曾试办新生儿SMA公费筛检，但之后改为自费400元检验，国健署妇幼健康组简任技正陈丽娟表示，新生儿SMA筛检是否纳入公费项目，现在还在评估可行性阶段，已委托研究计划收集国内外防治、检查的实证资料，后续将举行2场专家会议，预计年底完成，才会提出进一步建议。（编辑：陈政伟）1120821