首款基因疗法药治遗传性失明　Luxturna每剂1265万！

▲「Luxturna」能治疗遗传性的视网膜疾病。（图／达志影像／美联社）

国际中心／综合报导

美国食品药物管理局（FDA）去年12月19日核准第一款遗传性疾病的基因治疗药物「Luxturna」，它能够通过修复患者等位基因（biallelic）RPE65突变，来治疗遗传性的视网膜疾病（retinal disease）——莱伯氏先天性黑蒙症。不过这款堪称「神药」单剂费用就高达42.5万美元（1265万元台币），如果要治好双眼，就得花上85万美元（同新台币2530万元）。

综合外媒报导，莱伯氏先天性黑蒙症（Leber’s Congenital Amaurosis，LCA）患者因为RPE65突变，视网膜锥状细胞（cone cells）、杆状细胞（rod cells）等感光细胞（photoreceptors cells）会逐渐失去功能并坏死，最后导致完全失明。患有这种疾病的人通常在出生时就有严重的视觉缺损，并且随着年龄的增长视觉逐渐退化。

据了解，Luxturna在第3 期临床试验中，29名 LCA 患者接受治疗，其中 27 名（93%）患者视力有明显的改善，已经可以在光下自行走一条充满障碍的道路，效果相当良好。目前美国约有1000~2000名LCA患者。

Luxturna上月获FDA核准时，外界估计药价可能高达100万美元，结果3日公布售价，虽然不到原本估价的一半，但仍然相当惊人。

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