罕病治療救命1針4900萬元！健保給付創下年齡最小案例

中山医学大学附设医院儿童神经科主任李英齐（左二）及医疗照护团队。图／中山附医提供

中山医学大学附设医院儿童神经科主任李英齐今天说， 一名新生儿被诊断罹患罕见且致命的SMA脊髓性肌肉萎缩症第一型，经申请健保给付新药基因治疗针剂Zolgensma通过，在出生57天接种，在治疗一、二周后，肌肉、呼吸功能改善，吞咽及呼吸功能恢复中。

中山附医说明，Zolgensma施打一剂要价4900万元，为健保署纳入健保给付后中区第一例，且在施打时为全台健保给付后最年轻（出生小于2个月、体重约4000公克）成功案例。

李英齐说明，这名新生儿罹患罕见SMA脊髓性肌肉萎缩症第一型，出生后10天发病，经一连串检诊断，以基因检查罕病通报确认，也赶紧申请健保新药基因治疗针剂Zolgensma，并且在出生57天接种。Zolgensma从申请到给药，给药前一天从美国搭机运送过来，过程繁复。

李英齐说明，该疾病通常在婴儿期发病，导致肌肉无力和运动功能丧失，甚至影响呼吸和吞咽功能。传统上，SMA第一型的治疗选择有限，患者的预后往往不佳。这名新生儿在治疗前运动功能开始退化，治疗后，肌肉、呼吸功能改善，吞咽及呼吸功能恢复中，病况没有恶化，期待这名新生儿在给药后能有稳定进展。

李英齐说，Zolgensma是近年来引入的基因疗法，专门针对脊髓性肌萎缩症患者设计，通过一次性静脉注射替换患者体内缺失或有缺陷的SMN1基因，恢复SMN蛋白的正常生成，进而改善神经肌肉功能。

李英齐说明，对于新生儿患者，这项疗法并非易事，婴儿的体重和身体状况使得药物剂量的调整与注射变得困难，高昂费用也给医疗团队、婴儿家属带来莫大的挑战。在医疗团队和家人并未放弃，在医院与各方全力支持和最新基因疗法帮助下，最终成功完成了注射治疗。