品观点｜罕病SMA基因治疗4900万元 健保给付全台首例在高医

罕病SMA基因治疗4900万元，健保给付全台第一例在高医。（图／高医）

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,简称SMA），是一种因SMN1基因变异导致进行性神经肌肉退化疾病，因脊髓运动神经细胞受损，影响独坐、行走、说话、呼吸和进食等活动的肌肉功能，目前健保给付背针、口服及基因针剂等3种治疗方式。

SMA基因治疗药物「诺健生（Zolgensma）」于今年8月纳入健保给付，也是健保首次将罕见疾病基因治疗药品纳入给付。国内第一例接受健保给付基因治疗的病童于高雄医学大学附设中和纪念医院执行给药，目前追踪效果良好，治疗过程首度曝光，费用高达新台币4900万元。

小宝在高医小儿部教授钟育志(右2)的治疗下，逐渐好转，健保署长石崇良(右1)一起分享这个喜悦。（图／高医）

健保署署长石崇良表示，健保首次将罕病基因治疗药品纳入给付，适应症为「6个月以下发病，且带有基因突变」的SMA病人，预估一年有8-9名病童受惠。基因治疗药物是一次性治疗，终身仅需施打一次。

石崇良指出，健保署自109年7月起给付SMA脊髓注射药物，112年4月给付口服液剂，到112年8月再将基因治疗药物纳入给付，健保署逐步争取预算逐步扩增给付范围，照护人数持续增加。他同时鼓励新生儿要做SMA筛检，能及早用药、治疗效果更好。

小儿科部钟育志教授介绍小宝治疗前后的进展，并感谢健保署的给付，让SMA病患提早用药获得治疗。（图／高医）

高雄医学大学附设中和纪念医院院长王照元表示， SMA发生率约为1/10,000，最严重的第一型SMA病童，约80%在2岁前就会因呼吸衰竭死亡，是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病。

他表示，健保给付第一个SMA基因治疗个案已于8月23日在高医执行药物治疗，这名4个月又11天大男婴治疗前头部无法直立，全身软弱无力，哭声微弱，在经过两个月的治疗后头部已经可以控制自如、扶着髋部可以坐立、手部抓握力量变强、并且能主动连续翻身、趴着时可以自主擡头。家属非常感谢政府与健保署同意SMA基因治疗药物由健保给付，让孩子与其家属免除每天面对孩子运动功能退化的恐惧及担忧，可以改善宝宝的运动功能暨生活品质，重新燃起生命希望。

小儿科部教授钟育志表示，SMA曾经被视为无法治疗的神经退化疾病，现在已经有三种治疗药物，包括需终生给药的RNA药物（Nusinersen髓鞘内给药）及小分子药物（Risdiplam口服）和只需一次性给药的基因治疗药物（Zolgensma静脉注射），让病童可以免于死亡的威胁或运动功能退化的恐惧，且呼吸和进食功能都可以持续稳定。接受基因治疗男童运动功能从治疗前「费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试」的31分，进步到64分（满分），渐渐追上正常婴儿发展。

他表示，从SMA药物临床试验和真实世界的数据显示在脊髓运动神经元广泛丧失前，越早治疗效果越好。期许每位第一型SMA病童都能尽早治疗获得最佳治疗效果，让他们享有像正常儿童一样快乐上学的机会，大幅提升SMA家庭的生活品质，让第一型SMA病童可以勇敢追梦，更有病友期许自己将来可以成为医师，有力量去帮助更多的人。