罕病SMA健保取消給付限制 醫籲積極復健免下車

罕病SMA背针及口服药8月1日起取消健保给付限制，预估9成患者适用，当药物对病人无效，将启动「下车」评估机制，医师叮咛接受治疗患者，应规律配合复健，避免运动功能退步。

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是基因变异导致神经肌肉退化的罕见疾病，发生率约1万之1至2万分之1，患者会因运动神经元持续性退化，影响坐立、行走、说话与吞咽功能，严重甚至无法自主呼吸而死亡。SMA是全世界婴儿死亡率最高的遗传疾病，最严重的第1型患者在2岁前死亡率约80%。

高雄医学大学附设中和医院小儿神经科主治医师钟育志今天在记者会回顾台湾SMA动物研究、全面扩大给付等重要里程碑，他回忆起1987年诊断首名SMA患者，当病童的爸爸询问后续如何治疗，只能诚实告诉家属无药可医，「那个爸爸当场嚎啕大哭，我永远记得那个画面。」

SMA与几年前因冰桶挑战而闻名的「渐冻人」并不相同，SMA几乎都是儿童时期发病，钟育志说，SMA个案多为重度或极重度肢体障碍者，几乎须终生以轮椅代步，台湾现在约有450名个案，随着医疗进步，药物问世，停止恶化、帮病程踩刹车终于被实现。

SMA有背针、基因治疗与口服药3种药物。中国医药大学儿童医院副院长周宜卿说，台湾从2020年起分阶段给付SMA药物，今年8月健保解除3岁以下确诊与上肢运动功能RULM大于15分，也就是可拿起餐具吃饭肌肉能力等2大限制，全面扩大给付，约400名病友有机会获得治疗。

因SMA药价高昂，用药评估很重要，当药物对病人无效，健保署设有下车机制，周宜卿表示，健保给付用药患者运动功能分数退步，可能从健保治疗资格除名，让SMA个案更注重积极复健，真实世界的临床数据发现，用药确实有机会让运动功能进步，呼吁个案双管齐下。

周宜卿表示，SMA已进入跨科别专业诊疗的时代，不论是新生儿、婴幼儿、青少年或是成人病患，都可以与医师讨论用药选择，对病患与家属来说都是翻转命运的机会，鼓励病友再给自己一次机会，主动回诊咨询与治疗，越早治疗的效果越好。