世界罕见病日：专家呼吁“让罕见病专家不再罕见”

“罕见病罕见，罕见病的专家更罕见。如何让罕见病患者更快找到罕见病专家，是我们的追求。同时，我们的罕见病专家也有责任、有义务培训更多医务人员，让更多医务人员了解罕见病，关爱罕见病。”2月28日，第十五个世界罕见病日，中南大学湘雅医院医务部主任黄耿文呼吁加大罕见病专家的人才培育力度。同日，记者获悉，湖南省率先启动建设了诊疗协作网的线上平台，以便于更方便地录入罕见病数据，掌握罕见病资源。该省日前还在长沙启动建立了首批罕见病MDT专家团队，“搜集”专家16名。

近年来，社会对罕见病的关注度不断提高，罕见病药物研发、罕见病药物谈判机制、罕见病药物纳入医保目录等方面的进展，均给病患带来了曙光和希望。去年4月底，湖南开始着手启动罕见病诊疗协作网，推动罕见病诊治的工作规范和有序发展，提升各医疗机构罕见病的识别意识和诊疗、管理水平，为罕见病患者提供早诊早治和方便的诊疗通道，帮助减轻患者医疗负担，维护罕见病患者的健康权益。与此同时，中南大学湘雅医院首创了湖南省罕见病全病程管理服务，以跨团队合作方式，运用“互联网+”信息技术构建全病程管理系统，实现医护人员与患者“线上+线下”互动，医联体单位“院内+院外”信息互通，打造了贯穿患者就医“院前、院中、院后”的全程闭环式疾病周期管理新模式。

今年世界罕见病日，湘雅医院带头发起了罕见病诊疗新进展培训班、多发性硬化患者活动、脊髓性肌萎缩症(SMA)患者活动、大型义诊及罕见病科普宣传，以及罕见病大型义诊等多类活动，以期完善罕见病诊疗协作网建设，推动罕见病医疗管理工作，提升罕见病诊疗能力，也进一步呼吁社会对罕见病患者的关爱和援助。

“我们希望，罕见病日系列活动助力患者‘病有所医’；联合公共管理机构，完善罕见病领域真实数据的积累，为罕见病政策改进提供参考，助力‘病有所保’；牵手公募机构和互联网筹款平台，动员协力患者‘难有所助’。”黄耿文说。