罕见病医生比罕见病还罕见？专家建言罕见病防治体系建设

5月22日，首届赛诺菲健赞罕见病高峰论坛在京召开。论坛以“呐罕٠赞放”为主题，汇聚了来自国内外罕见病领域的专家学者、临床医生和患者组织代表等共同回顾了近年来中国罕见病事业的发展，与会嘉宾围绕目前我国罕见病探索过程中的难点、热点进行了讨论，并就罕见病诊疗、支付及生态体系建设等话题建言献策。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示：“我国对罕见疾病的关注虽然起步较晚，但近年来，随着国家出台的一系列政策，我国罕见病诊疗体系建设逐步完善，罕见病药物不断上市，媒体和大众的认知逐步增强，中国罕见病防治领域正在发生令人瞩目的变化。与此同时，我们也看到罕见病依然面临着诸多挑战，中国罕见病的探索之路必须依靠更多力量的整合，以惠及更多的罕见病患者。”

赛诺菲健赞国际及中国市场负责人柯皓德表示：“赛诺菲健赞根植中国市场20多年，我们深知罕见病患者急需挽救生命的药物，为此我们与时间赛跑，加速将创新的高品质疗法引入中国。迄今为止我们的产品组合已涵盖戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型等溶酶体贮积症、以及多发性硬化等神经科学和罕见血液病。与此同时, 我们积极与政府、医学协会、医疗专业人士和患者组织等多方合作，旨在提升罕见病的诊疗能力，寻求多样化的支付方式，帮助更多患者受益。”

据统计，我国目前有各类罕见病患者约2000万人。长期以来罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难的“三难”局面。为此，多项针对罕见病领域的国家政策陆续出台。但长期以来，罕见病由于病例稀少、医疗资源紧缺等原因，大部分的罕见病患者家庭在诊断之路上都经历了艰难曲折，确诊时间从几年到几十年，甚至更久也无法确诊。

“能看罕见病的医生比罕见病还要罕见”，这是罕见病治疗领域专家的共识。浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华指出，提高全国范围内专业医生的疾病认知将为罕见病诊断打开全新局面，这也将是破局罕见病诊疗的关键。

去年2月，赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目正式启动。去年10月和今年3月，江苏和天津分别成立了省（直辖市）级溶酶体贮积症诊疗协作组，成立多级联动的管理工作组和临床专家团队，通过系统化的培训教育增加临床医生对LSDs“早发现、早诊断、能治疗、会管理”的能力。

值得关注的是，当罕见病患者被确诊后，他们往往会面临另一大难题：用不起药。统计数据显示，罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。

中国财政科学研究院副研究员朱坤在论坛上提出了“基本医保和补充医保要尽力”、“医疗救助要更加努力”、“商业保险与医疗互助要发力”、“慈善捐赠要努力”以及“个人和家庭要出力和专项基金要努力”的“六力”倡议，“国家和社会力量亟需加快探索，多措并举，形成更加给力的罕见病医疗保障机制。”（经济日报记者 郭静原）