【罕见病】白塞病
脚踏皑皑白雪，仰望浩瀚星空，这对于一个健康孩子是多么稀松平常的一件事，但对于跟儿童白塞病抗争近10年的我，曾经却是多么遥不可及的梦啊！
9岁时，我因为反复便血辗转到了首都儿科研究所风湿免疫科，被诊断为一种罕见的风湿免疫病儿童血管炎--儿童白塞病，从那时起便开启了两点一线的生活，这种生活方式一直延续到18岁。
反复的胃和肠道溃疡导致突然便血，让我的红细胞经常降到正常人的三分之一，医生叔叔阿姨们为了缓解我的病情，几乎把所有能治疗这种疾病的药轮番用过了几遍，在大量激素、各种免疫抑制剂以及昂贵的生物制剂治疗下，才能使病情维持相对平稳，但只要治疗一中断或者激素减量，就又开始肠道出血。
诱人的零食、漂亮的糖果从此与我无缘，每次看着其他小朋友津津有味地享受各种各样的零食，我只能吃着寡淡无味的清淡饮食，暗自想象那些零食该有多美味，什么时候我也能吃上一次，哪怕是一口……没错，仅仅也只能是想象，可即便如此依然稍有不慎便重新上演腹泻、便血，周而复始……无尽的病痛、焦虑、折磨、恐惧和无奈充斥着我半个童年。
风湿免疫科的周志轩伯伯跟我妈妈说，得了这种病到医院长期规律复查非常重要，直到完全缓解。可是经过几年的治疗，高昂的医疗费用对于我们原本并不富裕的家庭无异于雪上加霜，我的父母为了给我治病已倾尽所有，想尽了一切办法，还是欠了一身外债，在看不到尽头的求医路上，这些钱也只是杯水车薪，接下来的路该怎么走，治疗怎么继续，我们全家人常常一筹莫展。
没有经济来源，我就不能按时去北京看病，老家的医院又没有见过这种病，有时候便血太严重没有钱复查，妈妈就自己给我把激素加量来止血，说到"激素"真的让我又恨又爱，每次关键的时候的确能救我，但同时，长期的激素让我变得又矮又胖还多毛，还有激素性白内障，导致我视力也下降了，胸椎和腰椎也因为骨质疏松出现了多发骨折，剧烈的腰背疼痛导致我常年只能躺在床上不能动弹。
早些时候，去北京看病妈妈一个人陪我就可以，这样爸爸就能工作挣钱。随着病情加重，到后来不能走路甚至不能动的时候，就需要爸爸妈妈一起借助轮椅，带着我和大包小包的行李才能到北京，那时候的我，每每望着窗外湛蓝的天空和放声歌唱的小鸟，多希望我变成它，自由快乐地在空中飞翔！
曾经坐轮椅的我
回首我的就医之路，这些年一共在儿研所住院38次，病情不停反复让我一次又一次跌入无底深渊，对于绝望有了铭心刻骨的体会。几年来，连最基本的坐和站立都成了奢望，哪怕普普通通地活着，对于我也是那么的艰难。常年往返北京治病，早已让我们家徒四壁，妈妈为了照顾生病的我失去了工作，只有爸爸一个人工作，靠每个月微薄的工资艰难支撑着，到后来我的医疗费都是凑到一点钱就去一次北京，凑不到钱只能在家硬撑着。学校了解我的情况后，也号召同学们捐款，儿研所的叔叔阿姨也帮我筹钱，尽力帮我节省医药费，还帮我申请到了慈善的免费生物制剂，就是这样靠着各方的支持和温暖，我勉强维持着治疗，艰难度过了几年。
我每天大把大把的吃药，用着生物制剂，病情却依然无法控制。期间，风湿免疫科的李建国阿姨为了我的病费尽了心血，不知熬了多少夜，查了多少文献，直到有一天帮我联系到了301医院消化科杨云生主任，她还亲自带我去会诊。经过讨论，李阿姨和杨叔叔跟我们一家人讲，有一种治疗方式叫"粪菌移植"，目前还没有应用在白塞病的治疗上，但在其他免疫病开展过，可以试一下，可能有效果。
我们充分信任李阿姨，决定博一把，前后做了两次粪菌移植，很快就起效了，折磨我数年之久的便血开始得到控制，用药也比之前效果好了，慢慢的我胃肠道溃疡得到了控制，经过几年卧床和佩戴支具，我的椎体得以恢复，终于有一天我可以站起来了，可以不再依赖轮椅而自由行走，那再普通不过的一天，却是我生命的里程碑。从那一刻起，我得以重生。
记得那次，我离开轮椅，自己走进李阿姨的诊室，还特地涂了口红，我想让李阿姨看到我焕然一新的样子，也开心一下。开始她没有认出我，当听说是我的时候，她惊得从椅子上跳起来，仔细的看我，反复的看我，激动的说："真的是你吗？你终于站起来了，更漂亮了！"
现在我已经满18岁了，步入成年人的行列，也意味我以后不能在儿研所看病了，但我永远记得我的病是经过儿研所的医生和社会各界的关爱和支持才得以彻底恢复，现在每天还需要吃一点点药物维持治疗。
生活的苦难让我懂得了坚强和乐观，现在我学会了弹吉他，享受音乐带给我的快乐，尽管我这几年不能像同学们那样坚持上学，但在家中自学了初中、高中的课程，准备参加高考。在学校里，我参加了学生会的工作和学校的播音主持，享受着忙碌而充实的快乐生活。过一段时间，我会再去北京成人医院检查脊柱的恢复情况，好希望可以彻底脱离腰托，更重要的是，好想再回到儿研所，看看那些叔叔阿姨们，是他们让我重新站起来，让我对生活再次充满希望，是他们重新点亮了我的人生！
我也想对不幸患有儿童风湿免疫病的弟弟妹妹们说，虽然我们不幸得了这样一种复杂而难缠的疾病，但是，请坚强也请坚信，只要坚持下去，不抛弃不放弃，积极配合治疗，有一天一定会好起来，请相信，风雨过后一定有属于你的彩虹，请相信，我能做到的，你们也一定能做到，我会看着你们长大！
我想对叔叔阿姨们说，患有风湿免疫病的儿童是不幸的，但是因为你们高超的技术、伸出的援手、献出的爱心和温暖，一定会让像当年我一样的孩子们在求医路上不再孤单无助、不再因为经济原因被迫停下救命药物，甚至停下生命！你们的大爱一定会为长期与病魔斗争的小朋友们插上飞翔的翅膀，重回家庭，重返学校，重新拥抱五彩斑斓的童年！
【医生说】
儿童白塞病为罕见病，又称为白塞综合征，是一种以血管炎为主要病理表现的风湿免疫性疾病，病因不清楚，可能跟遗传、感染等有关系，在中东、远东、地中海地区发病率较高，因此又称丝绸之路病。白塞病临床表现极其复杂，且呈慢性、反复性发作，可以侵犯多个系统，这些症状可以单独出现，也可以同时出现，也可以先后出现，常见症状包括：
1、反复口腔粘膜溃疡：每年超过三次口腔溃疡的需要格外注意（这个是白塞病最常见的早期症状），生殖器溃疡；
白塞病口腔溃疡
2、眼炎：眼睛红肿、疼痛、畏光或视力下降；
3、皮肤损害：脓疱疹、多发疖肿、痤疮样皮疹、结节性红斑及多形性红斑（皮疹可轻可重）；
白塞病脓疱疹样皮疹
4、胃肠道受累：腹痛、腹泻、血便，像我们上面这位18岁少女就是以便血消化道溃疡为主要表现，有的没有腹痛症状胃肠镜可以看到大量的溃疡；
5、侵害周围血管：累及动脉可以表现高血压，特别累及肾功能导致肾功能不全，累及静脉可以出现血栓；
6、其他：还可以表现反复发热、关节痛、体重下降，甚至出现心血管系统及神经系统受累。
白塞病目前缺乏统一的治疗标准，主要根据患者皮肤、眼部、胃肠道、神经系统及血管受累情况制定个体化治疗方案，病情可轻可重，多数治疗效果还是比较好，少数难治性病例，长期迁延不愈，就像上述女孩的病情在儿研所的所有白塞病患儿中也算是最难以控制的了。患者需要长期规律随访，坚定信念，从而更好地控制病情发展，提高生活质量，医生除了给予精细化的治疗，还要更多的进行人文关怀，得到患者长期的配合，达到最终完全控制病情的共同目标。
那么，作为家长，哪些症状出现提示我们要注意白塞病呢？如果孩子出现了反复口腔溃疡、外生殖器溃疡、间断腹痛、皮疹、眼睛红等症状，尤其同时伴有发热、体重下降时，应该高度警惕是否有白塞病的可能，这时候就需要带孩子到风湿免疫科找专业医生就诊了。
李建国
首都儿科研究所
风湿免疫科
主任医师
擅长：从事小儿内科临床工作20年，熟悉儿童常见病、多发病的诊治，擅长儿童疑难罕见病的诊治，尤其是儿童风湿免疫性疾病，包括幼年型皮肌炎、儿童系统性红斑狼疮、幼年型类风湿性关节炎、儿童血管炎、原发免疫缺陷病以及发热的鉴别诊断，善于从临床到分子水平进行罕见病诊治。
文 | 风湿免疫科2病区提供
编辑 | 宣传中心