名人与罕见病
◆徐迅雷
罕见病是发病率极低的疾病，一般都小于万分之一，而且大多为先天性疾病，确切病因不明。
名人罹患罕见病，让世界更多的人关注罕见病。
A
著名歌星席琳·迪翁（Celine Dion），去年公开自己得了“僵人综合征”，至今已有一年了。这是一种罕见的神经疾病，让她无法像以前那样一展天使歌喉，取消了大量的演唱会安排。
据中国新闻社2023年12月21日报道：上周，她的姐姐克劳德特·迪翁告诉加拿大《7天》杂志，这位格莱美奖得主恐怕暂时还不可能重返舞台，因为已经“无法控制自己的肌肉”。
僵人综合征，是一种罕见的、严重的中枢神经系统疾病，属于自身免疫性疾病，主要表现为进行性下肢肌肉过度收缩、发作性四肢肌肉僵直、肌痛性肌肉痉挛等。病因还没弄清楚，可能与遗传、神经生理、免疫反应等有关。患病率约为百万分之一。
席琳·迪翁1968年3月30日出生于加拿大魁北克省，是加拿大籍法裔歌唱家，有“流行天后”“成人抒情女王”之美称。
我非常喜欢席琳·迪翁的歌声，那种天籁的穿透感，是多少歌星都不具备的。她比我小两岁，1982年那年，我入读大学，而14岁的席琳·迪翁参加了日本东京Yamaha世界歌唱大赛，她夺得了第一名，天才少女的歌喉由此震惊了世界乐坛。
席琳·迪翁的巅峰代表作，当属1997年为电影《泰坦尼克号》演唱的主题曲《My Heart Will Go On》（我心永恒）。在世纪交替前后的很多年里，我最喜欢的一个音乐光盘，是包括主题曲在内的《泰坦尼克号》完整配乐合集；在音乐里，叙事性和抒情性展示得淋漓尽致，我在家里，在办公室反反复复地听。
席琳·迪翁演唱的这一主题曲，获得第41届格莱美奖“年度歌曲”及“年度制作”奖，她也由此获得“最佳流行女歌手”奖；同年，该曲获得第55届美国电影电视金球奖和第70届奥斯卡金像奖“最佳原创歌曲奖”。
席琳·迪翁的圣诞专辑《These Are Special Times》（《这个特殊时代》），在美国拥有544万张的唱片销量，在全球售出超过1200万张。
十年前的2013年，席琳·迪翁登上央视春晚，与中国歌星宋祖英合唱歌曲《茉莉花》。我们哪里想得到，如此星光璀璨、光彩夺目的席琳·迪翁，会在几年之后患上痛苦的罕见病。
自从不幸罹患僵人综合征以来，席琳·迪翁不得不取消了多场演出，包括原定2023年5月的“勇气”世界巡演。
“让我难过的是，她一直都很自律。她一直都很努力。”迪翁的姐姐说，席琳·迪翁有重返舞台的愿望，“我们的母亲总是告诉她，‘你会做得很好，你会做得很好。’”
声带是肌肉，心脏也是肌肉，席琳·迪翁的病情，就像夜里腿抽筋突然跳起来那种，任何时间任何肌肉都可能发作，但没有人能够减轻她的痛苦。
与罕见病作斗争，是异常艰难的。
B
英国著名物理学家史蒂芬·霍金（Stephen Hawking）是一个极富激情的人。
霍金生于1942年1月8日，他的生日恰好是伽利略逝世三百周年忌日。霍金是2018年3月14日辞世的，享年76岁。他被推崇为继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家。对于公众而言，除了《时间简史》等科普著作之外，霍金给人最大的印象，恐怕就是他瘫坐在轮椅上的“渐冻症”患者的形象。
距离今天整整60年前的1963年，21岁的年轻霍金患上了罕见病渐冻症——这也是一种同肌肉与神经有关的疾病，即肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，简称ALS），是运动神经元病的一种，被列为世界五大绝症之首。病因至今不明，可能与遗传及基因缺陷有关。
虽说是罕见病，但全球患者约有50万人。
由于没有任何显著有效的治疗方案，患者随着病情的发展，肌肉逐渐萎缩，直至丧失，人就活不了了。近200年来，全球有1000多万人因此死亡，治愈率为0，绝大多数患者在2至5年内死亡。
霍金属于早发性和慢发性的渐冻症。刚开始那年，他还在牛津大学读书。他发现自己动作越来越笨拙，时常不知缘由地摔跤，划船也变得力不从心，甚至有一次还从楼梯上摔下来。医生告诉他只有两三年好活，不过后来事实证明医生的判断错了。不幸中的万幸是，他的呼吸肌一直能够“工作”，否者就是致命的。
许多罕见病无法治本，但如果医疗条件优越、陪护到位，可以减轻各种症状，减少疾病带来的痛苦，延缓生命。
随着病情的加重，霍金走路都必须使用拐杖，逐渐失去写字能力，言语功能也逐年退步，最后只能依靠轮椅生活，依靠还能活动的两只眼睛、三根手指来表达，成为了轮椅上的“最强大脑”，铸就了不朽的传奇人生。
一部霍金的生命史，就是一部罕见病的“时间简史”。
2002年夏日，霍金有一次中国杭州之行，当时我在《都市快报》从事编辑工作，具体负责编辑每天的跟踪报道，感受最深的四个字——霍金精神。
那年，霍金教授在8月9日抵达上海浦东机场，先来杭州，到浙江大学参加10日召开的弦理论国际会议。是著名数学家、费尔兹奖获得者丘成桐教授向他发出的邀请。之后到北京，参加8月20日召开的第24届国际数学家大会。这位“轮椅巨人”，在杭州和北京的会议上，都靠着一个超强大脑、两只眼睛、三根手指发表了演讲。
霍金在杭州还游览了西湖、河坊街等名胜景点，所到之处，追星者云集。
“霍金精神”，充分体现在他那言简意赅的“霍金名句”——真正的“金句”上。比如他说，“活着就有希望。”他说，“人若身残，心绝不能残。”他说，“我行不便，我思自由。”他还说，“生活不公，无论境遇，全力以赴。”……
“我不能用假发和墨镜伪装自己——轮椅使我暴露无遗。”在他的遗作《十问：霍金沉思录》（湖南科技出版社2019年3月第1版）中，霍金富有激情地说，“我在这个星球上过着一种非凡的生活，我利用奇思异想和物理定律穿越宇宙。我到过银河系远处，旅行进入过黑洞，还返回过时间的起始。在这个地球上，我经历了高潮和低谷、动荡与安宁、成功和痛苦。我遭遇贫穷，享用富裕，曾经矫健，又身患残疾。我既受到赞扬，也受到批评，但从未被忽视过。如果宇宙中不存在我所爱且爱我的人，那的确会是一个空虚的宇宙。没有他们，它的一切奇迹都对我毫无意义。”
至于如何防止并治愈疾病等重大问题，霍金希望科学技术能够回答这些问题，“但需要人，有知识和理解的人，去实施这些解决方案”。他饱含深情地说，“让我们为每个女人和男人奋斗，为了让他们都能过上健康、安全，并充满了机会和爱的生活。”是啊，人对了事情才会对，人要为每个他人奋斗，而不是人要同每个他人争斗。
这真是霍金的澎湃激情：“我们都是时间旅行者，让我们一起踏入未来。让我们共同努力，使这个未来成为我们想去访问的地方。勇敢、好奇、坚定、战胜困难。我们一定能够做到。”
C
霍金这番激情的理想，中国的知名企业家蔡磊正在一步步去实现。
与霍金一样，蔡磊也是渐冻症患者。在罕见病遮天蔽日的阴霾之下，蔡磊展现出了惊人的坚韧和勇气，他相信“相信”的力量，自掏腰包，组织领导渐冻症药物研发，进行自身的临床试验……
2023年10月28日，蔡磊宣布自己首次用药有效，身体部分机能出现好转。
2023年11月13日，蔡磊成为全球首个清华大学可穿戴人工喉的试用者，他久违的声音得以重现。
也在这期间，蔡磊发现第二次用药有效，现在已经可以独自行走，腿部也能举起来了。这无疑是所有渐冻症人最大的福音！
蔡磊的大智大勇，充分体现于“置之死地而后生”。面对难治的罕见病，有的人不免会是“武则天守寡——失去李治（理智）”，但蔡磊不会！
蔡磊生于1978年5月，他是一个成功的企业家，曾担任京东集团副总裁，推动中国使用电子发票，获得过诸多荣誉。他有一个幸福的家庭，妻子段睿美丽贤惠，儿子也聪明可爱。
在畅销作品《相信》（中信出版社2023年3月第1版）中，蔡磊讲述了自己的人生历程，“晴天霹雳”的到来是2019年9月30日，“现在回想起来，正是在那一天，我的人生被劈成了两段”，因为医生告诉他：“应该只有这一种可能了。”那就是渐冻症。
这，等于突然接到“死亡通知书”，“电梯都不愿意等，现在却只能等死”。
渐冻症患者的苦痛与痛苦，常人无法想象。你进出电梯，伸手就可以按楼层的按钮，他们可能就做不到。你睡觉时伸手就可以拉过被子盖上，他们可能就做不到。在医院病房，看到楼下捡破烂的老人经过，他们也会无比羡慕……
然而，蔡磊岂是凡夫俗子！“我们只有自救，才有可能得救。”面对“没有希望”的疾病，他绝然不甘被疾病束缚，他要组织科学研究，要研制药物，要征服渐冻症！
纵使不敌，也绝不屈服！蔡磊选择了奋斗。梦想还是要有的，理想还是要有的，万一实现了呢？2020年11月，蔡磊成立北京爱斯康医疗科技公司，担任董事长，开始了“破冰”之行，用余下的宝贵时光，向渐冻症进军。
“拼命三郎”，要打光最后一颗子弹！这是伟大的“向死而生”！和时间赛跑，蔡磊成了渐冻症患者的生命之光。
蔡磊发现，渐冻症的相关医疗数据太少，200年来病因一直不明。他立刻开始行动，与专家合作，搭建渐冻症科研数据平台，帮助科学家有针对性地研究、开发药物，已合作和推动了100多条药物管线。
他号召渐冻症患者辞世后捐赠遗体，用作解剖研究，为医学科研提供宝贵的数据。
他进行自身的临床试验，自己成为一只“超级小白鼠”，成为试用渐冻症药物的第一人，试过的药有好几十种，从不停歇……
要知道，研究新药，需要海量的经费。家中倾囊而出的千万元积蓄很快花光了，蔡磊和妻子段睿开设“破冰驿站”，进行直播带货，为推进渐冻症药物研发提供资金支持。没有条件，创造条件也要上。
“德不孤，必有邻”，蔡磊也获得了许多人的帮助。比如华大集团CEO尹烨大力协助，对渐冻症群体提供免费的全基因组检测。要了解一种遗传病，就需要从基因起步。
网友评论：“蔡磊不仅为自己，也为众生，英雄般的人物。或许是上天派来拯救这个群体的！”“蔡磊在向我们证明，每一个人，无论身处何境，都有着可以改变这个世界的力量。”
2023年2月28日，蔡磊成为《中国慈善家》2022年度人物。蔡磊为公共利益而奋斗，是真正的大慈善家。
蔡磊本已准备后事，如今奇迹般好转！药物有效，还不止一种！蔡磊不久前参加了一次公开活动，他已经可以自己走路了！
万物皆有裂痕，那是光照进来的地方！蔡磊组织领导研发出来的新药，如果最终成为治疗渐冻症的特效药，那么，他应该获什么奖？
D
一首动人的英文歌《你鼓舞了我》，唱出了多少人的心声：“当失意低落之时，我的精神是那么疲惫；当困难袭来之际，我的内心是那么沉重。你激励了我，使我能够立足于群山之巅；你鼓舞了我，使我能够前进在风暴之海……”
名人明星对抗罕见病，是对所有罕见病患者的巨大鼓舞。
个人的不屈努力之外，对抗罕见病，还需要国家的意志。
在挪威，有个名叫本杰明的帅小伙，得了一种罕见病——囊性纤维化（CF）。这是一种累及多系统的“常染色体隐性遗传病”，由基因变异所致，会导致呼吸功能不全，经常发高烧，最终出现呼吸衰竭，伴随其他系统受累，致死率非常高。治疗囊性纤维化有了有效药品，但价格昂贵，挪威小伙子每年药费需要270万挪威克朗，约等于180多万人民币，自己无法负担，但国家将其列入“医保”，网友评论：这才是真正遥遥领先的地方！
与罕见病作斗争，中国应当对于人类有更大贡献。
就在12月19日这一天，中医古籍出版社出版的《新编中国中医古籍总目》在北京发布。该书历经10年编纂，收录全国在1912年以前写印的中医古籍8650种。面对浩如烟海、灿若繁星的中医古籍资源，如何穷源溯流、探骊得珠、推陈出新，用于解决一些罕见病，值得研究探讨。
我们最终的目标都是同样的：增进大健康，造福全人类！（作者系香港新闻社日本分社特约评论员）