8岁女孩与罕见病抗争8年！专家呼吁：预防罕见病，优生优育是关键

三湘都市报2月28日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 姚家琦 莫莎莎 实习生 肖雨璐）“我就快走路了，就和其他小朋友一样。”8岁的希希笑着告诉记者，她期待尽快站起来，希望能在这个春天，去赏花、踏春。希希患有先天性胫骨假关节，今天是她第7次在湖南省儿童医院住院。

今天是国际罕见病日。有数据显示，全球共有3亿左右罕见病患者，中国的罕见病总患病人口数接近2000万。目前，罕见病及出生缺陷已成为我国5岁以下儿童首要死因。

湖南省儿童医院专家呼吁，预防罕见病，优生优育是关键。同时作为孩子健康的第一责任人，家长应该重视孩子的健康问题，定期给孩子体检，早发现早治疗至关重要。

出生就 “不对劲”，她与罕见病抗争8年

粉色的小被子，粉色的笔袋，粉色的水杯......今天上午，在湖南省儿童医院骨科一病区病房，爱美的希希一边接受治疗一边坚持学习。

8岁3个月大的希希，来自江苏省常州市，她患有先天性胫骨假关节，今天是她第7次在湖南省儿童医院住院。

“两条腿明显不对称。”2014年，出生3天后，爸爸吴先生就发现了希希右小腿的“不对劲”，被确诊为“先天性胫骨假关节”。

这是一种罕见疾病，孩子的右小腿会反复骨折又长不好，最终导致肢体残疾，目前没有特别好的方法来治疗这种疾病。

“我整个人都懵了！不敢告诉家里人。”刚得到确诊结果时，吴先生深受打击，想到孩子将遭遇的磨难，心疼不已。

湖南是她的“希望之旅”，期待新生活

竭力救治孩子！吴先生四处打听，了解到湖南省儿童医院骨科梅海波教授团队可以治疗此病。抱着一丝希望，他带着希希千里迢迢来到了湖南。

经过检查评估，希希的胫骨畸形严重，并且存在明显发育不良，手术难度极大。但家人和医护团队都不愿放弃，开始为她设计系统治疗方案。

由于希希的骨折一直不能愈合，医师先通过克氏针为她进行内固定，维持胫骨离线，避免再次骨折，同时定期静脉输注“帕米磷酸二钠”这种药物，抑制异常破骨，帮助孩子骨骼的生长发育，改善骨骼条件，为手术积极创造条件。

“帕米磷酸二钠”一般需要输注6-8次，从此，希希一家开始了从江苏到湖南的“希望之旅”。经过长达7年的努力，2021年10月，希希在湖南省儿童医院成功接受了手术。

“我就快走路了，就和其他小朋友一样。”今天，返院接受后续治疗的希希笑着告诉记者，她期待尽快站起来，希望能在这个春天，去赏花，踏春。

【数据】

50%的罕见病患者出生时或者儿童期就会发病

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

湖南省儿童医院骨科主任、主任医师梅海波介绍，先天性胫骨假关节是儿童骨科最具挑战、最难治愈的疾病之一，发病率为1/14万-25万。多表现出生后1-2年出现胫骨弯曲畸形，也可在出生时即骨折，多见于胫骨中下1/3交界处。由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的骨折不愈合，最终形成局部的假关节，出现下肢不等长、成角畸形等，导致孩子肢体残疾。