高医冈山罕病中心揭牌 助罕见疾病病童就近就医

为协助更多罹患儿童代谢内分泌、先天代谢异常与罕见疾病相关疾患的病友，高雄医学大学附设冈山医院（见图）在小儿科成立遗传及罕病中心。（林瑞益摄）

为协助更多罹患儿童代谢内分泌、先天代谢异常与罕见疾病相关疾患的病友，高雄医学大学附设冈山医院在小儿科成立遗传及罕病中心，并于今（30）日举行揭牌仪式，由院长吴登强主持。该中心由小儿遗传及罕见疾病领域的权威专家邱宝琴医师领军，照顾北高雄地区的相关疾病病童。

邱宝琴说，该院自7月以来，已协助3例婴儿型庞贝氏症（Pompe）及1例第4型黏多糖症患者，向健保署申请酵素替代疗法用药，目前已有2例通过审核，预计可为家长省下每年数百万元甚至近3千万元的药物花费，让患者重获新生，有机会长大成人并贡献社会。

家住冈山的黏多糖症第四型患者小婕对高医冈山院长吴登强（右）及邱宝琴医师（左）表达感谢之意。（高医冈山医院提供／林瑞益高雄传真）

今年29岁的小婕在幼稚园时期和妹妹都被诊断出罹患黏多糖症第四型，对从事医护工作的妈妈有如晴天霹雳，由于当年尚未有药物可以治疗，好不容易等到临床试验，不辞辛劳的南北奔波，直到2018年纳入健保给付，开始接受每周一次的酵素替代疗法，维持稳定的病况，甚至能自己一个人独自出国去北欧旅行3周。

高医冈山医院成立后，原本就住在冈山的小婕决定从其他医学中心转来高医冈山治疗，院方也排除万难，在短短一个月内协助进药及申请通过罕病用药，顺利衔接，让小婕能就近治疗，令她充满感谢。

院长吴登强表示，邱宝琴医师是国内小儿遗传及罕病领域的权威，很荣幸礼聘她加入小儿科团队，让冈山邻近地区的病友能就近就医，获得医学中心重量级的照顾，免去舟车劳顿之苦。

今年7月起，邱宝琴医师每周二、三、四上午在高医冈山医院看诊，整月预约均处于额满状态。根据该院分析，病患来源以居住在冈山区及楠梓区的病患比例最高，分别占15.4％及12.4％；此外，还有来自台中、彰化甚至离岛金门的病友前来就医。整体而言，来自北高雄服务区域的就诊民众比例超过5成，显见民众就近就医的高需求。