高醫岡山醫院遺傳罕病中心揭牌 當北高雄病童靠山

高医冈山医院今天举办小儿科遗传及罕病中心揭牌仪式，院长吴登强表示，高医冈山医院让周边邻近地区病友能就近就医，获得医学中心重量级的照顾，免去舟车劳顿之苦。

为协助更多罹患儿童内分泌、先天代谢异常与罕见疾病相关疾患的病友，高雄医学大学附设冈山医院在小儿科成立遗传及罕病中心，高医冈山医院表示，该中心由小儿遗传及罕见疾病领域权威专家、医师邱宝琴领军，可望成为北高雄地区照顾相关疾病病童的坚强堡垒。

邱宝琴说，高医冈山医院自7月以来，已协助3例婴儿型庞贝氏症及1例第四型黏多糖症患者，向健保署申请酵素替代疗法用药，目前已有2例通过审核，预计可为家长省下每年数百万元甚至近3000万元的药物花费，让患者重获新生，有机会长大成人贡献社会。

高医冈山医院今天透过新闻稿表示，29岁病友李子婕幼稚园时期和妹妹都被诊断出罹患黏多糖症第四型，李子婕的母亲本身从事医护工作，获知2女儿都罹患罕病如晴天霹雳。

高医冈山医院指出，李子婕诊断出罕病当年尚未有药物可以治疗，好不容易等到临床试验，不辞辛劳的南北奔波，直到2018年纳入健保给付，开始接受每周一次的酵素替代疗法，维持稳定病况，甚至能独自出国到北欧旅行。

李子婕住在冈山，高医冈山医院成立后，她便转到至高医冈山医院治疗，院方也排除万难，在短短1个月内协助进药及申请通过罕病用药，顺利衔接，让她只要花10分钟路程就能就近治疗。

吴登强表示，邱宝琴在儿童遗传及罕病领域深耕多年，不仅亲力亲为照顾病童，不管是小胖威利病友家长要为孩子举行画展，或病友组成铁盒子打击乐团，邱宝琴都积极帮忙，提供病童及家长们强大的心理支持，是大家眼中不可多得的好医师。

高医冈山医院进一步说明，今年7月起，邱宝琴每周二、三、四上午在高医冈山医院看诊，整月预约均处于额满状态。

根据院方分析，病患来源以居住在冈山区及楠梓区的病患比例最高，分别占15.4%及12.4%，邻近的桥头区占5%；此外，还有来自台中、彰化甚至离岛金门的病友前来就医。整体而言，来自北高雄服务区域的就诊民众比例超过5成，显见民众就近就医的高需求。

邱宝琴表示，罹患遗传代谢及罕病的儿童很多都是因体内缺乏特定酵素代谢体内物质，如未获得妥善治疗，如酵素治疗，终身特殊奶粉治疗，或是特殊罕药的补充，严重不但影响生长发育，甚至进一步危及生命。