奇美医学中心遗传咨询中心揭牌 提供罕见疾病完整照护
▲奇美医学中心之「遗传咨询中心」成立揭牌。（图／记者林悦摄）
卫福部国民健康署为加强罕见疾病照护，委请奇美医学中心办理「106年-108年罕见疾病照护服务计划」，2日上午10时20分，在第三医疗大楼四楼举行遗传咨询中心成立揭牌，由院长邱仲庆及讲座教授林秀娟共同主持。
奇美医学中心遗传咨询中心主任林秀娟教授指出，罕见疾病指的就是很少见的病；目前我国罕见疾病认定，除了采疾病盛行率万分之一以下为基准外，并须经卫生福利部审议，且疾病类别经政府公告后，医师将发现案例的病历检查等资料送至医疗主管单位，审查通过后方核定为罕见疾病个案。
许多罕见疾病具有遗传性，是基因异常导致，家族再发率高。透过遗传咨询及检验，可及早诊断治疗，并预防再发生。
奇美医学中心为扩及对遗传与罕见疾病的照护，于102年成立遗传咨询中心并通过卫生福利部国民健康署认证，提供跨科部及跨院区（包括柳营奇美医院、佳里奇美医院及其他医疗院所）的服务网络，工作项目包括：(1)提供遗传咨询、检验转诊，协助追踪及预防；(2)提供国内外遗传诊断治疗、转诊及转检；(3)推动遗传咨询及发展研究；(4)推动专业及社会教育。
奇美医学中心之遗传咨询中心主任由林秀娟医师担任；林教授长期以来一直致力于遗传及罕见疾病防治，曾担任卫生署国民健康局局长，推动优生保健法修订及罕见疾病防治药物法的立法。此外，还有奇美医学中心儿科部、妇产部、神经科等各相关专科的主治医师及护理师、复健师、检验师、药师、营养师，社工师等跨科部医疗团队专业人员共同参与，提供遗传及罕见疾病完整的照护。至今由奇美医疗体系通报经国民健康署核定通过的罕见疾病个案有165案，其中以神经系统疾病占最多，其次为儿童先天性疾病。
奇美医学中心自107年起，遗传咨询中心负责云嘉南地区罕见疾病服务，以个案管理模式，关怀罕见疾病病友与家属，提供心理支持、生育关怀及照护咨询等服务，在原有跨科部团队成员外，再增设专案管理师，协助需求评估、服务咨询与访视安排等相关业务。
为因应扩大业务所需，奇美医学中心除原有门诊遗传咨询服务之外，特别在第三医疗大楼四楼设置咨询服务中心，提供咨询及家庭会谈，未来遗传及罕见疾病病友与家庭均可透过该中心的服务网络，获得转介，以整合资源并提升社会各界支持。