让“罕见”被看见！青岛市中心医院成功诊断一例法布雷病罕见病

半岛全媒体记者 齐娟 通讯员 马华

近日，青岛市中心医院肾内科团队通过临床症状、体征及酶学、基因检测、心脏超声、心肌灌注显像等专科先进技术，成功准确诊断一例遗传罕见病——法布雷病。

患者为一名51岁男性，主因“发现蛋白尿10多年，加重2月”收治青岛市中心医院肾内科诊疗。经问诊，患者在青少年时曾出现间歇性下肢末端疼痛，7年前发现“肥厚性心肌病、冠心病”，给予对症处理。2个月前行“冠状动脉支架植入术+球囊扩张术+心肌肥厚室间隔射频消融术”，有“脑梗死”病史1年，有“间断腹泻与便秘”病史。查体显示，下腹部可见散在突出皮肤的紫红色皮疹。

心脏、肾脏、脑神经、皮肤、胃肠道多器官受累，患者的所有临床表现是否能用“一元论”解释？是不是基因突变所致的细胞代谢障碍？为明确诊断，科室对患者进行了酶学、基因检测、心脏彩超、心肌灌注显像等检查，请眼科会诊，明确患者存在角膜轻度浑浊、视网膜静脉迂曲等法布雷病眼部病变；请耳鼻喉科会诊，明确患者存在神经性耳聋所致的听力损害。患者基因检测结果证实，患者X染色体的外显子存在半合子变异，为错义突变，有文献报道该变异在法布雷病患者中检测到。综合各项检查和会诊结果，最终诊断为遗传罕见病Fabry病（法布雷病）。

患者原来辗转多地治疗，在得知疾病被确诊后，自己也通过查阅资料，发现自己与该疾病的临床表现高度符合。“你们医生真的太靠谱了，我一定积极配合治疗”，这是患者对医院肾内科诊断技术的高度评价和认可。

充分结合患者病史、各项实验室检验检查及基因检测结果，医院肾内科医师团队经过讨论，除为患者进行对症治疗外，同时准备进行酶替代治疗。因该疾病具有家族遗传性，科室下一步计划对患者进行家系筛查，帮助识别已发病但尚未被诊断的家族成员。

医院肾内科医疗团队在遗传罕见病及血液净化技术方面具有丰富的诊治经验。该病例的成功诊断和治疗再次展示了医院肾内科在罕见病的诊断和治疗方面的领先水平。