多方齐聚进博会探讨罕见病诊疗新模式 助力保障罕见病患者权益

“罕见病的诊疗在世界上都是一大难题,我国高度重视对罕见病的诊疗。”“对于罕见病的诊疗需要多学科联合推动。”“以点带面,推动罕见病规范管理与诊疗。” 第三届中国国际进口博览会期间,中国罕见病联盟执行理事长李林康复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华做客人民网现场访谈间,针对罕见病创新诊疗体系建设展开分享探讨。

李林康介绍近年来国内罕见病诊疗突出举措时指出,一是国家卫健委建立了全国罕见病诊疗协作网,发挥优质医疗资源辐射带动作用,提高我国罕见病综合诊疗能力;二是国家卫生健康委员会五部委联合制定发布了《第一批罕见病目录》,共有121种罕见病被收录其中;三是开展罕见病病例直报、发布了罕见病诊疗指南并持续开展培训,提升了医生对罕见病的诊疗能力,同时也为后续临床诊疗、医保保障措施的实施等提供了技术支撑;四是调整和充实了国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会人员,更加有利于指导和规范罕见病的诊疗。

“此外,由中国罕见病联盟牵头,赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症(LSDs)诊疗能力建设项目(简称STEP项目),对于国内罕见病的诊疗发展是一个创举,探索LSDs筛查、诊断、治疗、管理模式。以江苏为例,将江苏省所有跟LSDs诊疗有关的筛查、诊断、治疗医生组织起来,通过培训、病例讨论,以及指南解读来指导医生增强对罕见病的诊疗能力,这对罕见病的诊疗发展是一个新的模式,相信将来对其他罕见病的诊疗模式建立大有助益。”李林康补充道。

今年10月,中国罕见病联盟与江苏省医学会罕见病学分会协作,在江苏省卫健委指导和支持下,成立了“江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组”,开启全国首个省级罕见病单病种和诊疗过程全覆盖的“江苏模式”实践。以可诊、可治、有药可医的溶酶体贮积症做为切入点先行先试。张爱华认为,依托协作网各级医院,能够把罕见病的早期诊断、早期发现、早期治疗更好地做到规范化系统化效果。

“一方面在全国能够形成整个溶酶体贮积症诊疗协作的网络;另一方面也希望能以点带面,以溶酶体贮积症为点,最终带动121种罕见病都能得到规范管理和治疗。”张爱华说。

对于罕见病的创新诊疗探索,徐虹提出,罕见病种类繁多,临床表现也不尽相同,很多患者无法及时分辨,就诊的科室也不一样,所以对于罕见病的诊疗需要多学科联合推动。

“今年4月,复旦大学附属儿科医院整合肾脏科神经科新生儿科等多个科室,成立了全国首个儿童法布雷病MDT多学科团队,大家共同分享诊疗经验,加强早期诊断。同时,我们也与下辖一百多家单位肾脏病联盟联手,通过远程培训的方式来传播罕见病知识。”徐虹也希望这种模式能够在全国更多的医院进行推广,同时针对其他类型的罕见病,也可以通过联合学科联盟等单位,通过远程培训来进行疾病的诊疗科普,整体提高我国罕见病综合诊疗能力。

对于大众关心的罕见病保障问题,李林康坦言:“目前来说,有些罕见病用药价格确实很贵,有些药还用不上。”他呼吁,要建立起政府主导、多方共付的“1+N”模式,让罕见病患者能够早诊、早治、早用上药,用得起药,用得上好药。

对于罕见病用药可及性问题,徐虹表示,当前仍存在诊断能力不足、药物缺乏等问题。罕见病诊断和药物的引进与研发需要同时推进。此外还需健全药品供应保障制度,社会各界合力推动“1+N”模式,保障罕见病患者权益

有所医、医有所药、药有所保,这是疾病诊疗的一个完整链条。一方面要加强早期筛查、早期诊断;另一方面也要能够让病人用得上药,用得起药。” 张爱华补充说。

“由于历史的原因,目前很多罕见病的诊断和治疗还相对落后,2013年在撰写法布雷病的中国专家共识时,我们写的共识基本上都是国外的经验。但是相信随着社会和国家的日益重视,我们身为医务工作者,也会带着创新思路和开拓精神去开展罕见病的诊疗工作,同时尽最大的努力推动疾病诊断和药物应用的发展,未来,相信中国也将在罕见病的诊疗方面做出具有中国特色的贡献,奉献给全世界的罕见病患者。”徐虹对罕见病诊疗的未来发展充满希望。(赵敬菡 夏晓伦