多方齐聚进博会探讨罕见病诊疗新模式 助力保障罕见病患者权益

“罕见病的诊疗在世界上都是一大难题，我国高度重视对罕见病的诊疗。”“对于罕见病的诊疗需要多学科联合推动。”“以点带面，推动罕见病规范管理与诊疗。” 第三届中国国际进口博览会期间，中国罕见病联盟执行理事长李林康、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华做客人民网现场访谈间，针对罕见病创新诊疗体系建设展开分享探讨。

李林康介绍近年来国内罕见病诊疗突出举措时指出，一是国家卫健委建立了全国罕见病诊疗协作网，发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力；二是国家卫生健康委员会等五部委联合制定发布了《第一批罕见病目录》，共有121种罕见病被收录其中；三是开展罕见病病例直报、发布了罕见病诊疗指南并持续开展培训，提升了医生对罕见病的诊疗能力，同时也为后续临床诊疗、医保保障措施的实施等提供了技术支撑；四是调整和充实了国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会人员，更加有利于指导和规范罕见病的诊疗。

“此外，由中国罕见病联盟牵头，赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（简称STEP项目），对于国内罕见病的诊疗发展是一个创举，探索LSDs筛查、诊断、治疗、管理模式。以江苏为例，将江苏省所有跟LSDs诊疗有关的筛查、诊断、治疗医生组织起来，通过培训、病例讨论，以及指南解读来指导医生增强对罕见病的诊疗能力，这对罕见病的诊疗发展是一个新的模式，相信将来对其他罕见病的诊疗模式建立大有助益。”李林康补充道。

今年10月，中国罕见病联盟与江苏省医学会罕见病学分会协作，在江苏省卫健委指导和支持下，成立了“江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组”，开启全国首个省级罕见病单病种和诊疗过程全覆盖的“江苏模式”实践。以可诊、可治、有药可医的溶酶体贮积症做为切入点，先行先试。张爱华认为，依托协作网各级医院，能够把罕见病的早期诊断、早期发现、早期治疗更好地做到规范化、系统化效果。

“一方面在全国能够形成整个溶酶体贮积症诊疗协作的网络；另一方面也希望能以点带面，以溶酶体贮积症为点，最终带动121种罕见病都能得到规范管理和治疗。”张爱华说。

对于罕见病的创新诊疗探索，徐虹提出，罕见病种类繁多，临床表现也不尽相同，很多患者无法及时分辨，就诊的科室也不一样，所以对于罕见病的诊疗需要多学科联合推动。

“今年4月，复旦大学附属儿科医院整合肾脏科、神经科、新生儿科等多个科室，成立了全国首个儿童法布雷病MDT多学科团队，大家共同分享诊疗经验，加强早期诊断。同时，我们也与下辖一百多家单位的肾脏病联盟联手，通过远程培训的方式来传播罕见病知识。”徐虹也希望这种模式能够在全国更多的医院进行推广，同时针对其他类型的罕见病，也可以通过联合学科联盟等单位，通过远程培训来进行疾病的诊疗科普，整体提高我国罕见病综合诊疗能力。

对于大众所关心的罕见病保障问题，李林康坦言：“目前来说，有些罕见病用药价格确实很贵，有些药还用不上。”他呼吁，要建立起政府主导、多方共付的“1+N”模式，让罕见病患者能够早诊、早治、早用上药，用得起药，用得上好药。

对于罕见病用药可及性问题，徐虹表示，当前仍存在诊断能力不足、药物缺乏等问题。罕见病诊断和药物的引进与研发需要同时推进。此外还需健全药品供应保障制度，社会各界合力推动“1+N”模式，保障罕见病患者权益。

“病有所医、医有所药、药有所保，这是疾病诊疗的一个完整链条。一方面要加强早期筛查、早期诊断；另一方面也要能够让病人用得上药，用得起药。” 张爱华补充说。

“由于历史的原因，目前很多罕见病的诊断和治疗还相对落后，2013年在撰写法布雷病的中国专家共识时，我们写的共识基本上都是国外的经验。但是相信随着社会和国家的日益重视，我们身为医务工作者，也会带着创新思路和开拓精神去开展罕见病的诊疗工作，同时尽最大的努力推动疾病诊断和药物应用的发展，未来，相信中国也将在罕见病的诊疗方面做出具有中国特色的贡献，奉献给全世界的罕见病患者。”徐虹对罕见病诊疗的未来发展充满希望。（赵敬菡 夏晓伦）