我国首部121种罕见病诊疗指南发布，规范罕见病诊疗流程

每年二月的最后一天为国际罕见病日。在2019年国际罕见病日到来之际，由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写的《罕见病诊疗指南（2019年版）》于2月27日正式发布。

该指南是迄今为止我国第一部内容全面的121种罕见病诊疗指南，对于中国罕见病的规范化防治具有重要意义。

罕见病又称“孤儿病”，患病率低、种类繁多、难诊难治是其主要特点。目前世界上已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名罕见病患者。

在中国，由于人口基数庞大，罕见病患者数量已经超过2000万。其患者规模已经超过现阶段我国老年痴呆的人口数。罕见病其实并不罕见。

治疗药物不足和诊疗不规范是罕见病患者及医生难以迈过的“坎儿”。据北京协和医院副院长张抒扬介绍，世界范围内不到5%的罕见病有有效的治疗药物，中国罕见病患者使用的药物绝大多数来自国外，价格昂贵，普通家庭难以承受。

高昂的药物费用造成的直接后果就是放弃治疗。北京病痛挑战基金会的一项调研指出，我国有24.6%的罕见病患者表示从未接受过任何治疗。

在疾病诊疗方面，提高罕见病综合诊疗能力的关键是早诊断、早治疗、能治疗、能有药。但我国普遍面临罕见病诊疗水平不高、诊断治疗经验和能力欠缺等问题。

北京协和医院神经病学系主任崔丽英表示，罕见病诊断难在每种罕见病都不太一样，都有它的诊断难处。

以“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化）为例，由于每个人表现出的症状不一样，早期症状大多比较轻微，因此其早期诊断非常难。

“手部的一块肌肉萎缩了或者开锁的时候没有力气，很多人都不会注意。有的人去做检查，有些医院会做核磁、做手术，但术后还是没有改善，患者就会再到更大的医院去看、去诊断。这种起病的方式容易漏诊。”崔丽英说。

此外，“渐冻症”的诊断需要做肌电图。崔丽英表示，尽管很多医院都能做肌电图，也都有设备，但是由于检查者或者判断者水平不一样，有时候未必能及时做出判断，所以可能在疾病早期会出现误诊。

在世界范围内，即便在发达国家，罕见病的诊疗路径平均都在5年以上，甚至是10年。这些时间对于罕见病患者来讲，就是“生的希望”。因此，规范化的早诊断非常重要。

应对这项世界性难题，国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久介绍，《罕见病诊疗指南（2019年版）》从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗手段等方面，对121种罕见病进行了全方位的阐述，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则。指南将在国家卫生健康委网站全文发布。

张宗久表示，国家卫生健康委将继续做好罕见病的管理工作，进一步促进罕见病规范化诊疗，努力为罕见病患者提供及时有效高质量的服务。