多学科会诊 北京协和医院救治罕见病少女

6月13日中午，一位坐在轮椅上戴着吸氧管的女孩，被父母推进北京协和医院疑难病会诊中心。这里正在举行罕见病多学科会诊（下称“罕见病MDT”），连过道上都坐满了医生。这位女孩被发现心包积液1年、饱受憋气折磨2个月，刚刚在北京协和医院的全科医学科（普通内科）（下称“普内科”）病房度过了她20岁的生日。一年前，她在该院确诊为“稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS）”，这是我国首例确诊该罕见疾病的患者，也是全球第16例HLTS患者。

但确诊只是第一步。医生发现，这位患者的症状与之前报道的15例不同，出现了心包积液和肺动脉高压的情况，这很可能意味着一个全新的疾病表型。尽管在对症治疗下，女孩仍可以正常学习和生活，但由于病例过于稀少，对因治疗仍是空白。

今年3月，这位女孩在外出劳累后开始出现胸闷、憋气症状，对症治疗后症状反而加重，到5月，夜里已经无法平卧，只能端坐呼吸，病情快速进展。父母怀着一线希望把女儿送回协和医院。大量心包积液、重度肺高血压、主肺动脉增宽、轻-中度三尖瓣关闭不全、右室收缩功能减低……一连串异常指标都在向患者和医生诉说着此番病情来势汹汹。

经过会诊，女孩的主诊医师、普内科副主任张昀表示，医生后续将更有针对性地调整药物并筛选靶向药物，必要时将寻求外科干预。

张昀认为，罕见病MDT平台存在的意义，就是剥开重重迷雾精准快速鉴别诊断。她说：“在这个平台上，大家集思广益，往往能够更高效、更准确地识别罕见病。”

这位女孩面临的困境，是罕见病患者治疗过程的一个缩影。

“罕见病充满未知，我们要借助这个平台尽可能延长患者的生命，这样患者才有更多希望。”普内科主任曾学军说。

谈及如何惠及更多罕见病患者，北京协和医院院长张抒扬表示：“欢迎全国同行参加罕见病MDT，希望大家在这里共同学习进步，让更多罕见病患者看到希望！”

为此，北京协和医院表示，诚挚邀请全国各级医疗机构加入协和罕见病多学科会诊平台，共同致力于为患者提供更全面、更专业的诊疗服务。

2019年2月28日，由北京协和医院院长张抒扬教授牵头的罕见病多学科诊疗平台建立，该平台为罕见病患者提供“一站式诊疗服务”。每周四中午开展罕见病多学科会诊，会诊面向全国罕见病诊疗协作网成员医院或其他兄弟医院开放。这是一个围绕“诊-疗-研-教-管-护”全方位突破创新的集成与合作平台，各领域专家群策群力、联合攻关，为医学发展与技术创新找到新的“突破口”。截至2024年6月13日，该平台已举办会诊245场，服务患者280人次，百余位专家参与其中。

来源：中国青年报客户端