亚诺法推出前列腺癌生殖细胞系遗传易感基因检测服务

亚诺法（4133）今天宣布推出生殖细胞系基因检测服务Germline Catch，适用于前列腺癌遗传易感基因。这些遗传基因自父母传给下一代，在罹癌风险和基因易感性中扮演重要角色。深入了解这些遗传基因不仅可降低罹癌的可能性，并可辅助抉择有功效与有临床依据的前列腺癌治疗方针。

次世代定序（NGS, next generation sequencing）平台的问市，带动了对人类基因组中遗传易感基因及其变异的高效率、高通量鉴定与分析的模式转变。亚诺法成功开发并规划了专为台湾前列腺癌患者研发的Germline Catch基因检测，从而完善建置了一个专属台湾市场的基因突变分型和生物资讯的宝贵临床资料数据。

在欧美地区，前列腺癌生殖细胞系基因检测已于西方人种开展，但其临床证据和易感基因突变的机率对于台湾的亚洲人种尚不清楚。亚诺法针对台湾前列腺癌患者订制了由BRCA1，BRCA2，ATM，PABL2和FANCA全方面组合的基因套组，经过验证测试，为一提供遗传易感基因数据支持的统计资料。

Germline Catch服务不仅适用于每年5000例新增诊断为前列腺癌患者中的3000名患者，且适用于每年病情进展为转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC, metastatic castration-resistant prostate cancer）的1200名患者，及之前诊断出的前列腺癌尚未进行生殖细胞系基因检测的患者。因此，台湾潜在的Germline Catch测试人群约为10,000名患者，预计700名阳性患者将从此检测中受益。以上预估数字不包括规划进行早期预防筛查检测的患者家庭成员。

BRCA1和BRCA2为针对卵巢癌和乳腺癌的易感基因，为生殖细胞系遗传基因检测的首部曲。 2014年，FDA批准了PARP抑制剂（Lynparza?）标靶治疗，该治疗基于合成致死(Synthetic lethality)的基因突变原理，选择性杀死BRCA1和/或BRCA2阳性肿瘤细胞。根据新的2019年NCCN指南，BRCA1，BCRA2，ATM，PABL2或FANCA检测的阳性前列腺癌患者现阶段也适合于接受PARP抑制剂治疗。

因此，随着生殖细胞系基因检测项目的不断扩大，人们期望在实体肿瘤治疗中，看到PARP抑制剂的治疗覆盖范围从卵巢到乳腺扩展到前列腺癌到胰腺癌。在精准医疗的新时代，人们可以确信癌症基因可被遗传，可被检测且可用于治疗，从而为患者及其家人带来改善和更好的医疗管理。