口腔细胞DNA 竟可测血栓风险 基因检测更强大了

口腔细胞DNA 竟可测血栓风险 基因检测更强大了。(示意图/Shutterstock)

1997年上映的美国科幻电影《千钧一发（Gattaca）》中，有钱人可以透过基因编辑，选择优良基因以避开疾病缺陷。20多年后，现实生活中的基因编辑因伦理问题尚不合法，但精准医学时代已经可透过基因检测来治疗疾病，甚至是提早一步做疾病预防。从基因检测中，我们到底能知多少人体的秘密？

「过去的医学是一种尝试错误，」中国医药大学附设医院精准医学中心副院长张建国毫以高血压为例，医师过去开药给病人吃，发现药效不好就再改药。「但这就是不精准的医学，」他说。

时下最夯的精准医学则是透过基因检测，进行精准的疾病预测、预防、诊断及治疗，原因在于人类的基因体中含有所有的健康讯息，当基因有所变化，就能得知一个人的生老病死。换句话说，精准医学的核心技术就是：基因检测。

张建国再拿高血压当例子，医师当了解跟高血压相关的基因体的变化和分群，再综合评估病人的生活习惯和环境，就能更加确定哪一类药品的药效反应特别好，不必再花时间找药。

由此可知，精准医学是考量每个人的基因体差异、生活型态及所在的环境变化而给予精准的诊断及治疗，避免在医疗的过程中造成延误治疗及副作用。

也因为精准医学的运用投资报酬率高，张建国大胆预测：「未来很可能每个人出生就要先做基因定序，了解各自特有的基因型。」但人类所有的DNA共有30亿个碱基对，需要有统计、电脑科学、生物资讯等各领域专家一起参与才行。

目前国人对于精准医学相关的议题和服务仍不这么熟悉，研究精准医学领域多年的台北长庚纪念医院家庭医学科主治医师庄海华分析4大困难，导致台湾在这一领域的发展速度较为缓慢：

1.大部分的病人不知道基因检测

2.大部分的基因检测太贵

3.大部分的医师不懂基因

4.台湾本土基因资料库不健全

好莱坞女星安洁莉娜．裘莉。 (图片来源 / Sutterstock）

●裘莉切双乳原因　基因检测揪癌变风险

基因检测可以做什么？目前基因检测已经有很多服务项目的发展，以中国附医精准医学中心为例，就提供有癌症基因检测、母血胎儿染色体检测NIPS、肠道菌相检测等15大类、共130项服务。

基因检测最为人熟知的案例，就是好莱坞女星安洁莉娜．裘莉（Angelina Jolie），她接受基因检测后，发现自己带有BRCA1及BRCA2基因缺陷，加上母亲和阿姨因乳癌病逝，她罹癌机会比正常人高8成，为了延长生命，她预防性切除自己的双乳、卵巢和输卵管。

无论裘莉的决策是否正确，从她的例子显示出，基因检测不限于提升用药治疗的精准度，也可找出还没生病、但已经潜藏有癌变高风险的人。

张建国另外举一个例子，大家族中可能曾经有女性得过乳癌或男性得过大肠癌，其他家人想知道自己的罹癌风险，多用定期健康检查来追踪癌症是否也找上自己。「如今透过基因定序，一下子就能知道谁有基因突变、罹癌机会高。」

●液态切片方法　让癌症基因检测更方便

至于针对确诊癌症的患者，癌症用药的基因检测除了常见的活体切片技术，目前也可透过「液态切片」方法来做，最常见的是血液检体。

张建国说，随着定序技术的进步，医疗团队可以在茫茫血液中捞出可能与癌症相关的DNA片段做定序，这对不适合上麻醉、也不方便动手术并取得活体组织切片的病人来说，不失为一个机会。

此外，液态切片也可协助追踪治疗效果。张建国说，有一名乳癌病人在手术治疗后2年发现癌症复发且转移，利用液态切片追踪治疗效果，在疗程结束后再次检测，发现致病性突变消失，后续也用液态切片持续追踪，是一项好工具。

●口腔细胞萃取DNA　可测静脉血栓风险

除了精准揪出癌症风险，以及快速找出最精准的用药以外，张建国特别提到，基因检测能够预测静脉血栓。这是以试剂采集口腔内的细胞，再从细胞中萃取DNA，就能透过即时萤光聚合酶连锁反应（Real-Time PCR）分析FGG基因型。

而FGG基因型是否突变和静脉血栓发生机率有极大关连，假如基因突变，会使纤维蛋白浓度上升，比起一般人更容易形成血栓，发生中风、下肢阻塞机会也比较高，可谓健康的隐形杀手。该基因分析结果和建议一般分为3类：

1.基因未突变：形成静脉血栓机率一般。

2.基因带一半突变：形成静脉血栓较一般人高，需要维持良好生活及饮食习惯。

3.基因完全突变：容易形成静脉血栓，必须维持良好生活及饮食习惯，并留意是否有血栓症状。

张建国医师说，当微生物相失衡就可能影响疾病的发生，例如大肠癌、肝硬化、心血管疾病、糖尿病等。 (图片来源 / 中国附医提供）

●肠道菌相与健康　也属精准医学一环

最近受到关注的肠道菌相，其实也是精准医学的一环。张建国指出，人体各部位布满微生物，这些微生物是身体细胞的10倍、约百兆以上。当微生物相失衡就可能影响疾病的发生，例如大肠癌、肝硬化、心血管疾病、糖尿病等。

张建国举例，一名原本健康的病人在1年后诊断出高血脂症，因他生病前后都有检测肠道菌相，检测结果发现，他和1年前相比，现在的大肠癌及发炎相关的肠道菌明显增加。

另有一名病人原本是动脉粥状硬化及肝硬化相关肠道菌超标，经过营养咨询、调整饮食后，再过一阵子接受测试，肠道内不健康的微生物就不见了。「这2例都可以看出，肠道菌相会发出的疾病警讯，是健康检查的重要参考讯息。」

「所以老人家养生，好吃好睡很重要，肠胃道健康，肠道菌的菌相好，人就健康长寿，」台大医院院长吴明贤《康健》〈2021高龄国际趋势论坛〉演讲时曾这么提醒道。可见想让自己更健康，掌握更多精准医学的国际趋势也算是一项重要关键。