慧智推全方位复合式晶片检测 千种疾病一次检测

慧智基因（6615）今（28）日宣布，推出全新慧智全方位复合式晶片检测，一次可检测超过千种疾病，该检测采用超越疾病与临床资料库ClinGene的新一代技术，与全球多家顶尖临床医学中心技术接轨，可完整检验千项微片段缺失和单基因异常，让准妈妈早期了解胎儿健康状况，提供临床上作为更精准的医疗。

该全方位复合式晶片检测可筛检的异常种类包含有：全染色体套数异常、微片段缺失、8种骨骼发育单基因点位异常疾病，以及82种单基因点位异常疾病：神经/肌肉/智能、生长发育…等。

慧智执行长苏怡宁表示，每个人身上有将近3万个基因，分散在46条染色体上，这些基因密码掌管了身体的形成、发育与成长调控。基因突变、点位异常、染色体多或少一条，或是染色体微片段缺失，都可能造成胎儿发育上的重大缺失。过去传统的羊水染色体和羊水晶片检查，只能涵盖部分染色体和微片段异常，无法快速检测单基因疾病的点位突变。

苏怡宁说，对妇产科临床医师而言，在产检过程中，进行胎儿异常的诊断是一件极困难的事，什么是正常的变异，什么又是真正的异常？这一直都是妇产科临床医师边做边学的课题。因此，透过早期筛检，才能早期防护，提早进行风险评估。