以演算法为个体基因定序　揪出不孕根源

文／生医编辑 江盛之具内政部统计，台湾育龄妇女(一般是指15至49岁之间)平均生1.17个孩子，但全球生育率统计与邻近国家相比，日本是1.4，韩国1.5，港、澳两地与新加坡为1.2，社会结构除了让夫妇不敢生，晚婚趋势也导治不孕症的人数逐渐上升，很多夫妇不孕是因基因缺陷所致，但至今遗传原因仍不清楚。

单核苷酸多态性（SNPs），其是人类体中常见的遗传突变类型，指的是DNA由单个核苷酸(A,T,C或G)改变而引起的序列突变，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异，目前分辨SNPs的标准方法为将对比健康个体与患病个体的基因序列，利用电脑演算法来预测哪些SNPs为有害突变。

若知道哪个SNP是有害的，当病人进行基因检测时就能帮其确定哪些突变是好的，哪些是坏的，便可用来检测患某类特定疾病的风险高低，也能在用药前做用药体质基因检测，降低病患用药的不良副作用，提高用药的准确性；基因突变所导致的不孕也能够借由SNP基因检测追寻疗法。

对于不孕的传统治疗为以药物刺激排卵，施以人工授精，试管婴儿虽能借由显为注射的方式于体外进行受精，但仍有一定机率无法顺利着床受孕，欲排除人工受孕胚胎因染色体异常而无法顺利着床，目前已有SNP晶片可检测小片段基因变异，减少无法顺利着床的机率，也能避免胎儿异常与小而基因罕病的发生。

借由对个体进行基因定序，从而帮助医生和病人确定自身的遗传健康并针对不孕基因开发对应临床疗法，来给广大不孕夫妇、高龄产妇带来好消息并避免幼童基因异常罕病的发生。

Priti Singh and John C. Schimenti .The genetics of human infertility by functional interrogation of SNPs in mice. PNAS July 8, 2015

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