研究:自闭症突变基因 父遗传是母4倍

▲达斯汀霍夫曼在《雨人》中饰演自闭症患者汤姆克鲁斯饰演他的弟弟。(图/《雨人》剧照)

国际中心综合报导

《自然》(Nature)期刊的3篇研究报告指出,针对数百个自闭症患者家庭的大型研究显示,父母卵细胞的突变,会增加儿女自闭症的机率,而且父亲遗传机率是母亲的4倍。

《自然》刊登的3篇研究报告指出,自闭症的重要关键,在于转译exome蛋白质基因突变;遗传密码突变不算罕见,也大多无害,不过如果发生在脑部发展所需要的基因组情况就很严重,研究发现,这种突变可能让自闭症机率升高5到20倍。

科学家之前即认为自闭症成因极可能是基因出现问题,但仍无法从已知遗传因素中找出关键。研究人员在泛自闭症障碍(ASD)儿童上,发现CHD8、SNC2A和KATNAL2三个基因发生突变。报告指出,仍待发现更多的问题基因,但了解这些基因是怎么运作的,会是更为困难的工作